Hola. Me llamo Adrián Martínez, tengo 23 años, soy deportista profesional y convivo con una paraparesia espástica familiar tipo 7 con enfermedad mitocondrial. 

Desde el nacimiento ya presentaba síntomas, pero no fue hasta los 17 años cuando me dieron el diagnóstico genético confirmando la patología. Siempre he necesitado ayuda de una tercera persona para casi todas las tareas básicas, como, por ejemplo, ducharme. 

Esta afección hace que me retraiga y me cueste comunicarme con los demás debido a que me quedo sin energía y me afecta a nivel muscular y neurológico. Además, actualmente tengo dolores muscular, neuropático, epilepsia, hipoacusia, diplopía, soy portador de un botón gástrico, oxígeno dependiente, sondajes intermitentes, migrañas, hipoglucemias, etc. 

La parapesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una paresia espástica, no segmentaria, espina progresiva de las piernas, a veces con discapacidad intelectual, convulsiones y otros déficits extraespinales. El diagnóstico es clínico y a veces, pruebas genéticas. El tratamiento es sintomático, incluyendo fármacos para aliviar la espasticidad. 

El inicio puede ser a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la edad avanzada, dependiendo de la forma genética específica. La parapesia espástica hereditaria afecta a ambos sexos. 

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos. Las mitocondrias son estructuras pequeñas que producen energía en casi todas sus células. Ellas lo hacen mediante la combinación de oxígeno con las moléculas de combustible (azúcares y grasas) que provienen de los alimentos. Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, causando daños. 

Actualmente estoy tomando varios tratamientos: Antioxidantes, aminoácidos, antiepilépticos, inhibidores de protones, anti espásticos, alimentación enteral, dieta baja en carbohidratos y carnitinas. 

A veces, a nivel social, siento que no respetan mis derechos o que no formo parte de la sociedad, por lo que siento incomprensión. En el deporte que practico –piragüismo- tuve que luchar para que me dejaran participar a nivel nacional. Ahora tengo que seguir peleando para que algún día me dejen competir a nivel internacional. 

Con respecto a la Educación, me decían que no iba a poder realizar estudios superiores y, ahora, tengo un título de Grado Superior de Administración de Sistemas Informáticos en Red. También tengo el título de Técnico de Nivel 2 de Piragüismo y, además, he escrito un cuento. Si te interesa mi libro 100% benéfico puedes escribirme a: unviajedeesperanza@gmail.com // Además, también puedes encontrarlo a través de la web de la editorial Pábilo.

Con mi familia me siento muy querido y apoyado, pero he visto que en el resto de la gente hay muy poca empatía, incluso tengo que demostrar que tengo esta enfermedad ya que mi aspecto no es el espejo de lo que tengo. 

Ante esto, me gustaría que la sociedad fuera consciente de que somos personas, como el resto, y que no se olviden de que existimos, con nuestros sueños y esperanzas, capaces de hacer lo que nos propongamos con la ayuda de los demás. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para las enfermedades mitocondriales y el resto de enfermedades raras. 

Además, deberían haber ayudas para las personas que padecemos estas enfermedades, y los familiares, tanto para terapias como medicamentos y todo aquello que podamos llegar a necesitar. 

De igual forma, necesitamos que haya más inclusión social, educativa y laboral. Me gustaría que en el deporte, en concreto mi disciplina –piragüismo y algún otro más, nos den a todos las mismas oportunidades y no se limiten a un tipo de discapacidad, sino que sea abierto, a nivel internacional, y que puedan participar personas con todo tipo de discapacidades. Queremos que se dote a las federaciones, clubes y entidades de todos los recursos necesarios para que esto pueda ocurrir. 

También, es muy importante que a nivel educativo contemos con programas personalizados y adaptados a las necesidades que cada uno tenemos. 

Por último, es necesario que se dote a la Sanidad Pública de más recursos y medios para que los diferentes profesionales sanitarios sepan cómo deben actuar ante determinadas enfermedades raras. 

En definitiva, queremos ser más visibles y que se nos tenga en cuenta en todos los ámbitos y áreas de la sociedad.