Mi hijo tiene diez años y padece una enfermedad rara. Tras mucho tiempo de espera y de incertidumbre, conseguimos el diagnostico gracias a una prueba genética, un exoma, prueba que siempre nos denegó la sanidad pública.
Fue así como, tras ocho años de desconocimiento, a nuestro hijo se le diagnosticó el síndrome KAT6A. De esta mutación genética solo existen 250 casos diagnosticados en el mundo y cerca de 20 casos en España. 

Tuvimos mucha suerte de poder conocer el origen de la enfermedad. De esta forma hemos dejado atrás terreno desconocido y ha servido, entre otras cuestiones, a tener en cuenta determinados tratamientos, sobre todo a evitarlos, ya que serían perjudiciales para su problema de base. 

 Aunque lo más importante, sin duda, ha sido poder acceder a la investigación. El investigador, José Antonio Sánchez Alcázar, lidera un proyecto de investigación en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla en el que estudia síndromes con disfunción mitocondrial. El síndrome KAT6A tiene una base común a este tipo de síndromes, por lo que pudimos entrar en este proyecto como objeto de estudio. Tanto mi asociación, la Asociación Súper Auténticos, como la Asociación KAT6A, comenzamos a financiar este proyecto de investigación en busca de una cura. Habíamos conseguido resultados esperanzadores: la primera fase había sido un éxito y la segunda estaba a punto de ponerse en marcha justo antes de la Crisis del Coronavirus.
Sin embargo, incluso sin esta crisis, el proyecto no hubiera podido llevarse a cabo, ya que no disponíamos de los 41.000 euros anuales que cuesta mantener la investigación en marcha.

Ahora todos estamos viviendo en esta realidad paralela en el que se nos presentan las mismas necesidades que las de las personas con enfermedades raras. La urgencia de la población general para que se desarrolle una vacuna contra el Covid-19 y poder volver a sus vidas no es otra que la de los que padecen este tipo de enfermedades, para encontrar un tratamiento que les permita disfrutar de una calidad vida aceptable.

La angustia es mayúscula al ver cómo estas enfermedades caen en el desinterés, cómo son ignoradas y rechazadas por la gente y, desgraciadamente, cómo muchas veces solo se les da visibilidad cuándo generan un interés particular.
Yo, personalmente, soy incapaz de entender por qué el Estado no financia total o parcialmente las investigaciones referentes al desarrollo de tratamientos y curas contra las enfermedades raras. 

Esta situación provoca que deba ser para mi hijo abogada, economista, psicóloga, terapeuta y un largo de etcétera…amén de la única que se preocupa de proteger y luchar por unos derechos que él debería tener garantizados. Lo único que pido es que mi hijo tenga una calidad de vida tal que, de una vez por todas, pueda disfrutar de él como lo que realmente soy: su madre.