Rodrigo tiene síndrome de Sandhoff. Una enfermedad rara neurodegenerativa que le provoca un deterioro gradual de sus capacidades, perdiendo la habilidad para caminar, comer y comunicarse.

Su sistema nervioso central se degenera, y aunque él, tiene fuerza en sus piernas, no puede caminar solo y depende de su silla de ruedas para desplazarse.

Los niños afectados por este tipo de enfermedades genéticas, tienen muy poca esperanza de vida a menos que recaudemos fondos para ayudar en el avance de las investigaciones que ya están encaminadas hacia una terapia génica.

Por eso las enfermedades raras no se tiene que dejar de investigar. Hay que invertir en su tratamiento y cura definitiva, ya que si se encuentra, se podrían tratar más de 70 enfermedades de depósito lisosomal, así como otras con condiciones neurológicas como parkinson, alzheimer o la esclerosis múltiple. 

Rodrigo desde que nación tuvo un desarrollo normal para su edad, como el de cualquier otro niñx. Al año caminaba, hablaba mucho… pero en el último año de escuela, nos dijeron que a la hora de jugar no corría tan acelerado como sus compañerxs y le veían con mucha inseguridad, con miedo, precaución y un poco de torpeza. 

Todavía era muy pequeño, y los profesionales nos dijeron que era normal, y que se arreglaría con el tiempo. Las alarmas no comenzaron a saltar hasta el segundo año de infantil. Tenía caídas constantes, pérdida de equilibrio, se tropezaba y me recomendaron que le llevara a una psicomotricista, por el mismo tema, porque no acaba de soltarse.

A los tres meses del tratamiento, el psicomotricista nos reunió para decirnos que Rodrigo ponía mucho de su parte para avanzar en su desarrollo psicomotor, pero había algo que se lo impedía no le dejaba avanzar. Su recomendación fue que el pediatra nos derivase para realizar un estudio neurológico y descartar.

Nos costó conseguirlo, porque el pediatra, consideraba que a Rodrigo no le pasaba nada, aunque con 5 años no fuera capaz de subir solo a la camilla de la consulta.

Finalmente le derivaron, y la fecha de la consulta coincidió con el día siguiente al nacimiento de su hermano menor. Cuando Rodrigo y su padre entraron en la consulta, solo con verle, le dijeron que hay había algo y que tenían que ingresarle, mi marido se quedó en shock porque solo acudíamos para descartar. 

Le explicamos la situación, y a los pocos días las pruebas comenzaron incesantes y el estudio genético dio el diagnóstico definitivo, enfermedad de Sandhoff o Gangliosidosis GM2, existe una ausencia de una enzima esencial que va causando un daño irreversible en las células que deriva en desórdenes neurológicos progresivos. 

Su padre y yo éramos portadores y lo desconocíamos por completo. No teníamos casos conocidos. En esos momentos la noticia nos cayó como un jarro de agua fría, y la soledad nos invadió. No tuvimos un acompañamiento psicológico como familia, ahí nos quedamos, sin saber qué hacer, perdidos, y sin saber por dónde empezar a buscar. Nadie se preocupa por saber cómo se encuentra la familia psicológicamente, y se pasa muy mal.

En la investigación está la esperanza de encontrar una cura. 

Ante la falta de información, comenzamos nuestra búsqueda por cuenta propia. Viajando y acudiendo a conferencias sobre investigación para saber qué necesitaban, así fue como conocimos el tratamiento experimental con Venglutast, una medicación diaria con revisiones y pruebas cada tres meses, durante dos años, con el que se intenta frenar el deterioro neurogenerativo causado por la enfermedad. Actualmente se está probando en un grupo de niñxs en toda Europa. 

Desde que nos dieron el diagnóstico de Rodrigo, hasta el conocimiento de esta medicación por medios propios, han pasado 7 años en los que no hemos tenido nada, ninguna opción de tratamiento. 

Por ello abogamos por la inversión en investigación, porque de estos tratamientos nuevos podrían beneficiarse muchas enfermedades más, y podrían convertir esas enfermedades “invisibles”, en una oportunidad de ser sobre llevadas.

Rodrigo es consciente de su enfermedad, de lo que le pasa. En casa lo tratamos desde siempre con naturalidad, y ha viajado con nosotros a conferencias y charlas por Europa. Se frustra cuando le cuesta expresarse, aunque siempre nos sorprende con su alegre naturalidad. Seguimos luchando por él y por la investigación que un día acabe con la enfermedad.