Somos Helena y Cristhian, vivimos en Madrid y tenemos un hijo de 16 meses que se llama José Antonio. En la semana 12 del embarazo, nos dijeron que a José le faltaban ciertos huesos, concretamente, los radios de ambos brazos y la tibia de la pierna derecha.

Una vez nació, nos encontramos con más sorpresas: tenía la tráquea demasiado estrecha, la arteria pulmonar venía con un recorrido diferente y tenía atresia anal, así que tuvieron que hacerle varias operaciones. Después de la prueba genética, el resultado fue que José tiene el síndrome de Fuhrmann y el síndrome focomelia Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel, dos enfermedades raras, aunque los médicos nos dijeron que tiene asociación VACTERL.

Al no tener radios, sus antebrazos son más cortos de lo que debería y tiene las manos hacia dentro, con cuatro dedos en la izquierda y tres en la derecha. En cuanto a la pierna derecha, desde el Hospital La Paz nos dijeron que su pierna, al no tener tibia, nunca podría llegar a ser funcional y que la única opción que nos queda es que se la amputen.

Nosotros fuimos a buscar segundas opiniones en otros centros de Madrid, pero todos nos decían lo mismo. Como última opción y sin ninguna esperanza, decidimos visitar a un médico especialista en cirugía reconstructiva de Valencia. Para nuestra sorpresa, nos dijo que sí le podía hacer un tratamiento y que nuestro hijo podría tener una pierna funcional. Es un tratamiento muy largo que empezaría por tres cirugías en diferentes partes de su pierna.

El problema es que en La Paz, el traumatólogo que lleva nuestro caso se niega a derivarnos a otro hospital, ya que no cree en el tratamiento que nos propone el doctor de Valencia. Si él lo permitiera, sería todo mucho más fácil, pero al no hacerlo, ahora son todo trámites y dar vueltas sin conseguir absolutamente nada.

Lo hemos probado todo: fuimos a Atención al Paciente, hicimos una reclamación; contactamos con el director de La Paz sin obtener respuesta; escribimos a Enrique Ruiz Escudero, consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, pero tampoco nos respondió, y mandamos una carta al Servicio Madrileño de Salud (SERMAS), demostrando incluso que nuestra pediatra apoya nuestra decisión. Ni con todo esto hemos conseguido que nos deriven.

Estamos muy agradecidos por todo lo que han hecho por nuestro hijo en La Paz, son profesionales muy bien cualificados. Pero ahora mismo necesitamos hacer un traslado y no entendemos por qué nos lo ponen tan difícil.

Ante esto, queremos dirigirnos a los miembros de la Asamblea de Madrid, ya que somos de Madrid y son nuestros representantes en dicha cámara, para que nos ayuden con los trámites para trasladar a nuestro hijo a otra Comunidad Autónoma y así pueda recibir el tratamiento que necesita. 

El tiempo corre en nuestra contra: cuanto más tardemos en darle el tratamiento, más le costará empezar a desarrollarse a nivel motor y empezar a hacer cosas tan cotidianas como caminar. Por eso ya empezamos con el tratamiento en Valencia por la privada, ya que no podemos esperar. Por lo poco que llevamos, está yendo bien, pero por supuesto no podemos permitirnos seguir asumiendo los costes, ya que es muy largo y muy costoso.

Siempre se está a tiempo para una amputación, y por eso antes queremos probar una última alternativa. Si luchamos para que nuestro hijo viniera al mundo, también lucharemos ahora para que tenga la oportunidad de crecer con una pierna funcional. No estamos pidiendo un traslado a Nueva York, lo estamos pidiendo a otro lugar del mismo país. Nos parece surrealista que sea todo tan complicado, cuando además tenemos a un profesional dispuesto a llevar el caso de José. Por eso necesitamos vuestra ayuda.