Hola a todos. Me llamo Anais, vivo en Logrosan (Extremadura) y soy mamá de Luis Manuel, un auténtico guerrero de casi dos añitos que padece el Síndrome Aicardi Goutieres. Es una enfermedad que consiste en un desorden congénito del desarrollo neuronal mediado por el sistema inmune, y que es causada por mutaciones en varios genes del cuerpo, tales como el SAMHD1, TREX1 o la ribonucleasa H2.

Mi niño nació en octubre de 2018, y debo decir que es uno de los momentos más bellos de mi vida junto al nacimiento de sus hermanas. En un principio, todo fue muy bien, los primeros dos días fueron geniales y nos íbamos a casa, pero nos comentaron que estaríamos unos días más para que pudieran hacer a mi niño una analítica e ingresarlo en neonatos un par de días para regularle los niveles de bilirrubina. 

Aunque todo fue bien en neonatos, los médicos no conseguían regular la temperatura de mi hijo, y decidieron tenerlo unos días más en el hospital para hacerle algunas pruebas. Tanto mi marido como yo nos fuimos a casa, y volvimos al día siguiente al hospital.

En ese momento, es cuando comenzó todo: los médicos me comentaron que mi hijo había sido trasladado a la UCI. Me dio un vuelco el corazón, estaba muy asustada, no sabía que podía estar pasando, sólo quería saber que mi niño estaba bien, que estaba a salvo. Los resultados que le hicieron reflejaron que tenía una cantidad baja de plaquetas y niveles altos de glóbulos blancos.

Estaba muy nerviosa. Le hicieron más pruebas y, cuando supieron los resultados, nos comentaron la peor noticia que hemos recibido en nuestra vida: Luisma tenía calcificación cerebral. Tanto mi marido como yo, nos quedamos en shock, no sabíamos cómo reaccionar. Mi niño tenía que seguir haciéndose pruebas, los médicos querían comprobar si, mediante el líquido cefalorraquídeo, podía ser una enfermedad genética.

Pasamos unos días horrorosos, muy difíciles, es una sensación terrible. Desde el hospital, al cabo de un par de días, me comentaron que mi niño había sufrido una pequeña crisis a causa de la calcificación cerebral.

Con muchos medicamentos de por medio, con el paso de los días la actividad era normal y todo fue un poquito mejor. En el tema de la alimentación, dejó de comer por una sonda y comenzamos nosotros a alimentarle poco a poco, con paciencia. Cada día estaba más despierto, lo notaba mejor, y los médicos le fueron quitando el monitor.

Por fin, pudimos llevar a mi niño a casa. Comenzaba de esta manera una nueva etapa en nuestra vida, una etapa llena de emociones, de alegrías, de esperanza, emociones que no sabría muy bien ni cómo explicar. Nos fuimos adaptando poco a poco a sus necesidades, a todos sus cuidados y a llevarle a rehabilitación, a la neuróloga, al cardiólogo... Una rutina en la que hay que hacer muchas visitas. 

Cuando parecía que todo iba poco a poco a la normalidad, la situación se fue complicando: a mi marido le dieron varios ataques una madrugada y estuvo cerca de dos semanas en la UCI, grave. Veníamos de un momento muy duro, porque a mi niño Luisma tuvieron que ingresarle también por una bronquitis. Por suerte, mi marido se fue recuperando bien, y mi niño también, pero fueron días muy difíciles, muy duros, días donde debes sacar fuerza de donde sea para seguir hacia adelante.

Finalmente, los médicos nos dieron los resultados de las pruebas. Mi niño tiene una enfermedad llamada Síndrome Aicardi Goutieres, una enfermedad que en base a las pruebas que nos comentaban los médicos, podíamos esperarnos.

Sólo puedo decir una cosa, y es que mi niño, es un auténtico guerrero. A día de hoy, mi hijo va a sus terapias, a rehabilitación, y a muchas consultas médicas como al neurólogo, otorrino, logopeda, cardiólogo, oftalmólogo, digestivo, neumóloga, pediatría... Muchos viajes a Madrid en especial. Teniendo en cuenta que somos de un pueblito de Extremadura, nos cuesta mucho dinero todo ello. 

Mediante esta iniciativa, lo que pido a los Políticos que forman la Asamblea de Extremadura, es que se destinen más recursos a la investigación de esta enfermedad, que tengamos un mayor apoyo en poder seguir hacia adelante con el cuidado de nuestro niño, en que tenga una mayor calidad de vida y más recursos para que pueda tener el bipedestador que le permita mejorar las funciones sintomáticas y los aparatos ortopédicos que necesitará siempre a lo largo de su vida, ya que son muchos los que debe utilizar.

Queremos un futuro para Luisma y para todas las personas que padezcan esta enfermedad. Vuestro apoyo es fundamental en un momento muy delicado para nosotros, ya que ninguno de nosotros podemos trabajar. Mi marido sufrió una parálisis bilateral en las cuerdas vocales el pasado mes de enero, y en mi caso, es muy difícil teniendo en cuenta esta situación. 

Gracias a todos, de corazón. Si además de apoyar la pregunta difundís esta campaña por vuestras redes (Whatsapp, Instagram, Facebook...) estaremos eternamente agradecidos. Vamos a conseguir todos los apoyos posibles para que los políticos de la Asamblea nos respondan.