La mayoría de las cosas se miden en números, y cuanto más grandes son estos, mayor relevancia se les da. En el caso de las enfermedades raras la dinámica es muy parecida, a mayor número de afectados de una enfermedad, mayor probabilidad de conseguir que esta sea reconocida a nivel sanitario y social. 

A nosotros, desde la Asociación Charcot-Marie-Tooth España, nos informan que existen unos 15.000 casos diagnosticados en España, pero si se estima hay una prevalencia de 1 entre 2.500, el número de casos verdaderos podría rondar los 18.000 y hasta los 20.000. Es decir, que estaríamos hablando de una enfermedad con una influencia bastante alta, en el que cada número, es un afectado al que su calidad de vida podría mejorar con rehabilitación. Y dado que existen suficientes evidencias de que se favorece la evolución del paciente, este debería formar parte del tratamiento. 

Es por ello que desde la Asociación lanzamos esta petición. Si sufrimos una enfermedad degenerativa en los nervios periféricos, sin tratamiento ni cura, y sabemos que con rehabilitación y fisioterapia podemos ralentizar la pérdida de tono muscular y de fuerza que dificulta nuestro día a día. ¿Por qué no se prescriben estos como tratamientos médicos de soporte vital para la Charcot-Marie-Tooth? No curarían la enfermedad, pero pueden mejorar las condiciones de vida de los afectados. 

Realmente tienen que verse como inversiones a futuro y no como un gasto. Porque si la salud de los pacientes empeora por esta falta de trabajo y estimulación, que siempre acaba dependiendo de la economía familiar, se necesitará hacer más visitar a los especialistas, realizar mayor número de pruebas médicas, y verse a obligado a solicitar prestaciones a edades más tempranas.

Por eso necesitamos que la sanidad reconozca la enfermedad, por el bien del sistema y de sus afectados. Que a lo médicos les salten las alarmas cuando vean un niño que presenta un retraso en la marcha, que pierde estabilidad al andar y se observen pies cavos con dedos en garra. Ante esto, hay que eliminar las sospechas de un caso Charcot-Marie-Tooth con una prueba genética. 

Solo con esta información tan básica se podrían detectar más casos que son estereotipados de “torpes”, “vagos”, y los profesionales sanitarios, darían a los nuevos diagnósticos una esperanza de poder hacer vida normal. Dándoles a conocer los apoyos necesarios, y Asociaciones como la nuestra en los que crear red de apoyo, y sentirse comprendido y no juzgado. 

De ahí la importancia de conocer el número de casos existentes en cada CCAA y realizar un censo a nivel nacional, que se nos dificulta por la ley de Protección de datos. Estamos de acuerdo en mantener la privacidad de los pacientes, pero no en no poder conocer la cifra exacta de afectados que daría visibilidad a la enfermedad, mejoraría su conocimiento sanitario, sus necesidades médicas (como la importancia de la rehabilitación) y ayudaría a orientar a nuevas familias a las que le cambia la vida de manera radical cuando reciben el diagnóstico de la enfermedad. 

La mayoría de los profesionales sanitarios solo informan de que se trata una enfermedad rara neuromuscular, degenerativa sin tratamiento ni cura, y poco más, ahí te las apañes.  Obviamente el shock está asegurado, por lo que ayudaría el ser mucho más empático y mencionar que el avance de la enfermedad se puede mejorar con rehabilitación, fisioterapia (recibido por parte de la seguridad social), que existen ortopedias para mejorar la marcha, se puede llevar bastón, muletas, plantillas, hacer deporte adaptado… en definitiva, ayudar, y no dejarlo en un… te vemos el año que viene. 

El sentirse apoyado y comprendido es fundamental, y esa es una de las necesidades que intentamos cubrir desde la Asociación Charcot-Marie-Tooth España. Saber desde la experiencia personal lo que se vive, conocer a más gente que como tú, necesita pasar esa fase de duelo, de aceptación, y que hay que intentar mejorar el día a día adaptándose a la evolución de la enfermedad. 

¡Se pueden hacer cosas, sí! Y entre ellas, organizar actividades y carreras benéficas con el objetivo de recaudar fondos para las diferentes líneas de investigación abiertas, concienciar de la diversidad con charlas en colegios, porque hay niños que con sus dones, pueden necesitar más ayuda y que hay que tratarlos de igual a igual. 

Normalizar, dejar de ser invisibles, o mirarnos desde la pena. Por eso es importante que nos conozcan, mostrarles que la movilidad reducida no es sinónimo de no moverse o hacer uso de la silla de ruedas, que el ver a alguien con dificultades se normalice, y se conozca que tenemos la capacidad de vivir el día a día con intensidad, disfrutar de dar los buenos días, y ver la felicidad en pequeños detalles que suelen pasar desapercibidos para la gran mayoría

Consigamos que se escuche a los pacientes y familias Charcot-Marie-Tooth, y adquieran la relevancia que se merecen. ¿Nos ayudas a conseguir nuestros objetivos con tú apoyo y difusión?

• Crear un censo para conocer el número verdadero de afectados en el país.
• Que la rehabilitación y fisioterapia se prescriban como parte del tratamiento médico, para poder ser realizados en la seguridad social
• Derivaciones a centros de referencia en enfermedades neuromusculares.
• Mayor conocimiento médico de la enfermedad para su diagnóstico precoz.