¡Hola! Somos la Asociación Civil de Fenilcetonuria de Argentina. Somos padres y madres que brindamos ayuda y contención a familias y pacientes con Fenilcetonuria. Nuestra misión es mejorar la calidad de vida a personas que padecen esta condición y la desigualdad social que la misma conlleva.  

La fenilcetonuria es una enfermedad genética rara causada por una mutación que impide que el cuerpo rompa o degrade adecuadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina. La acumulación de este aminoácido en el cuerpo es perjudicial, principalmente para el cerebro, sistema neurológico y sistema nervioso. 

La misma debe de ser diagnosticada mediante el FEI: análisis que permite detectar de manera precoz enfermedades asintomáticas. Tratada antes del mes de vida para evitar la fenilalanina acumulada, que puede devenir en problemas neurológicos graves como retrasos, daños cerebrales y convulsiones, entre otros.

Sin embargo, la fenilalanina en sangre es vital para el crecimiento de las personas.

Para esto, los pacientes tienen que llevar a cabo una dieta regulada en cantidad de fenilalanina o proteínas. Existe un cálculo para poder sacar a cantidad de fenilalanina de las proteínas y de esta manera poder calcular los alimentos empaquetados.  

Esta dieta se basa en un seguimiento y equilibrio constante. Desde lactancia materna cronometrada, más formula. La fórmula lo es todo para la Fenilcetonuria, esta contiene el resto de los aminoácidos presentes en las proteínas que no se consumen con los alimentos. Para medir la fenilalanina, los pacientes deben realizar el dosaje entre una vez por semana o una vez al mes.  

La fenilcetonuria es un mar a surfear con olas todos los días.

Para las personas en estado de vulnerabilidad, con menores recursos educativos y sanitarios que quizás no puedan realizar cálculos para medir la cantidad de fenilalanina en las proteínas, o medir la cantidad de comida que darles a los chicos.

 La dieta otorgada es extremadamente restrictiva y muy difícil de llevar a cabo. Se basa en frutas, verduras, almidones y ciertos alimentos importados extremadamente costos, a los cuales es imposible el acceso sin una obra social, excepto que el municipio o alguna fundición los otorgue.

Asimismo, no todos pueden contar con una obra social que cubra las necesidades básicas. La vida para quienes tienen Fenilcetonuria no es fácil y es desigual socialmente. La información es muy escueta sobre las posibilidades alimenticias. Tampoco hay muchas herramientas para sobrellevarla de la mejor manera.  

Es una realidad de la que no se habla. Sólo con educación, capacitación y formación esto se puede cambiar para sobrellevar una mejor calidad de vida, pero no depende de nosotros. Los pacientes no deberían enfermarse, dado que el nivel de fenilalanina en sangre sube cuando esto sucede. Desde un moco, fiebre, broncoespasmos, típicas dolencias que suceden en ámbitos de extrema vulnerabilidad.  

Por desgracia también existen casos de mayor extremidad en lugares impenetrables donde vive gente y no hay seguimiento alguno desde la salud. 

Se presentan diariamente muchísimas trabas cuando la situación debería ser un poco más fácil. 

Por eso necesitamos el apoyo de todos ustedes. Si conseguimos 350 apoyos, Políticos del Congreso nos brindarán una respuesta en la web de Osoigo. Dándole click a ‘apoyar’ ya nos estás ayudando muchísimo. ¡Gracias!