Hipotonía, Epilepsia, Comportamientos autistas, Ataxia, Trastorno del desarrollo intelectual... Estos son algunos de los síntomas que las personas con mecp2 padecen.

El Síndrome de Duplicación Mecp2 es una enfermedad genética minoritaria. En el mundo existen aproximadamente 200 casos diagnosticados, y otros aún no detectados y camuflados bajo diagnósticos erróneos.

La esperanza de vida es de 25 años. No existe ni tratamiento, ni cura.

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones. El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.

Por todo ello, desde nuestra asociación y aprovechando que ustedes, políticos del Congreso se encuentran en elecciones, queremos por una parte dar visibilidad a este síndrome y por otra trasladarles la siguiente pregunta: ¿Cuándo piensan destinar alguna partida presupuestaria a la investigación de la duplicación mecp2 para mejorar la vida de los pacientes?