Desde la Asociación Síndrome 22q11 os queremos trasladar lo siguiente:

El Síndrome 22q11 es una enfermedad poco frecuente que se produce por la pérdida (deleción) o duplicación de un fragmento del cromosoma 22. Esta anomalía genética da lugar a múltiples patologías, más de 180, entre las que se encuentran cardiopatías, dificultades en la alimentación, trastornos en el sistema inmunitario, retraso del sistema psicomotor, dificultades de aprendizaje, etc... Muchas de las anomalías asociadas con el síndrome pueden no ser perceptibles en el momento del nacimiento, ni siquiera en algunas ocasiones, durante la niñez. Esto se debe principalmente, a que son manifestaciones del comportamiento, dificultades de aprendizaje o problemas de salud mental que pueden aparecer a lo largo de la vida, aunque se hace más patente en la adolescencia.

Nuestra lucha está centrada en conseguir el reconocimiento del grado de discapacidad, mínimo del 33% por el hecho de tener diagnosticado el Síndrome 22q11. Este reconocimiento facilitaría los apoyos y servicios necesarios para conseguir una mejor calidad de vida e inclusión social de las personas afectadas. Pero para ello es esencial contar con un diagnóstico precoz para que las personas afectadas puedan paliar cierta sintomatología sin necesidad de que éstas se agraven. En muchas ocasiones el diagnóstico puede llegar después de un gran peregrinaje de médicos empeorando la calidad de vida del paciente. Por ello solicitamos una campaña de detección precoz del 22q11 ya que todos los profesionales expertos en el síndrome coinciden en la importancia de comenzar los tratamientos en edad temprana.

Por todo ello, nos gustaría hablar con vosotros, políticos del Congreso de los Diputados, sobre el Síndrome 22q11 y ver qué podemos hacer para dar mayor visibilidad a este Síndrome y mejorar la calidad de vida de los afectados por deleción/duplicación 22q11.

Nos gustaría reunirnos con vosotros y exponeros las diferentes propuesta que tanto desde el colectivo de afectados y familiares como desde el ámbito sanitario creemos necesarias.

Asociación Síndrome 22q11