Hola. Me llamo Bárbara Calabuig, tengo 32 años y convivo con el síndrome de Marfan. 

Mi diagnóstico fue a través del oculista. Cuando yo tenía 5 años, perdía visión y el oculista me dijo que tenía una subluxación en el cristalino, por lo que nos recomendó que nos pusiéramos en contacto con el médico de cabecera y nos derivara al cardiólogo ya que algunas personas que tienen esta afección puede ser a colación del síndrome de Marfan. 

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario a un 50% y caso Novo un 25% (por mutación del gen), que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. 

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida. La aorta con dilatación puede derivar a una disección, causando la muerte inmediata. 

Después de que el oculista nos comentara todo, fuimos al cardiólogo y él me hizo un estudio junto al resto de la familia. El resultado fue que mi madre y mis dos hermanos también conviven con Marfan. El síndrome viene desde nuestro abuelo materno. Además, sabemos que en mi familia ha habido muchas muertes alrededor de los 40 o 50 años debido a las muertes súbitas como consecuencia de la disección de la aorta. 

En algunas ocasiones es muy duro esta patología y, sobre todo, hay que tenerlo en cuenta durante nuestra infancia. Los profesores deben conocer en qué consiste este síndrome, ya que somos muy delicados, sufrimos escoliosis, afecciones en los ojos, etc. Además, es peligroso los golpes en la cabeza por consecuencia del cristalino. Los niños deben de estar completamente seguros en todos los centros y para eso debe de haber información y conocimiento. 

Cuando yo era pequeña, faltaba mucho al colegio y esto perjudicaba a mi formación porque necesitaba asistir a médicos y realizarme intervenciones quirúrgicas. Esto ha hecho que se ralentice mi formación profesional. 

Conozco a muchos niños que se tienen que operar de escoliosis, vista, aorta, etc, y esto hace que, finalmente, la formación educativa se realice una vez eres adulto, cuando debes de trabajar. Es por eso, por lo que pienso que debería haber una mayor facilidad para las personas con estas afecciones para la adaptabilidad a la sociedad educativa y laboral. 

Actualmente estoy trabajando en la hostelería y estoy muy “castigada”, pero debo seguir trabajando en este sector porque necesito solvencia económica. Me han rechazado en muchas ocasiones la certificación de la minusvalía, pero no lo llego a entender. De igual forma, mi madre, con 6 operaciones por disección de aorta, tiene solo una minusvalía del 33%, cuando deberían de darle el 100%. 

A todas las personas que pueden estar pasando una situación similar a la mía, les diría que siempre hay esperanza y que si se hace un seguimiento, la aorta puede estar en buen funcionamiento. Siempre que haya una buena calidad de vida, se pueden vivir muchos años. Además, es muy importante que las personas con este síndrome estén tratados en hospitales de referencia. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome de Marfan y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, queremos que se implanten en todas los hospitales Unidades Marfan, es decir, un apartado específico con especialistas en esta enfermedad. Yo me he encontrado situaciones surrealistas. Mi madre ha llegado a acudir con una disección de la aorta al hospital y no lo reconocieron, no sabían lo que tenían que hacer. Ella debía de ir al hospital La Fe de Valencia para que pudieran atenderla porque allí sí saben lo que ocurre, pero hay que tener en cuenta que, cuando llegas con una situación así, los minutos son muy importante porque te puedes morir en cualquier momento. 

También necesitamos que haya más formación por parte de los profesionales sanitarios respecto a esta patología. 

Por otra parte, la investigación es muy importante y debe de haber más inversiones para conseguir una posible cura. El tema de las investigaciones va muy lento y esto no se puede permitir ya que sigue muriendo mucha gente. 

Es muy importante que los Tribunales Médicos nos reconozcan una minusvalía en el momento del diagnóstico. La sociedad debe de saber que es un síndrome con el que tenemos que tener excesivo cuidado. 

Por último, es muy necesario que se enfatice en los diagnósticos precoces para el buen desarrollo de la calidad de los niños con Marfan y, además, que haya información sobre este síndrome en los colegios para que desde la base educacional todos aprendamos a reconocer la sintomatología.