Darío fue diagnosticado el pasado junio con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 1.500.000. Se trata de una enfermedad genética que provoca la aparición de hueso en tendones, músculos, ligamentos y otros tejidos blandos.

Cualquier inflamación en el cuerpo de Darío le provoca la osificación de los tejidos blandos. Esto hace que se vaya perdiendo movilidad. Las inflamaciones pueden provocarlas un golpe, una vacuna intramuscular, algún virus, unas agujetas…

Lo que para cualquier persona es una inflamación sin más, para Darío es un bulto muy grande y cuando esa inflamación se reduce deja hueso en los tejidos blandos. A día de hoy Darío solo ha tenido los bultos en la cabeza, que al no haber articulaciones, no ha causado complicaciones. Pero si ese bulto aparece en el cuello por ejemplo, haría que no pudiese girarlo o mirar hacia arriba. Es una de las enfermedades más incapacitantes que hay en el mundo.

Tenemos que evitar a toda costa los golpes, pero aun así al ser una enfermedad progresiva, puede aparecer un brote en cualquier momento. A día de hoy no existe un tratamiento ni cura para esta enfermedad, únicamente podemos suministrarle a Darío corticoides para la bajada de las inflamaciones.

Existen dos estudios clínicos que necesitan financiación. Uno de ellos está en Oxford y otro aquí en España. Ese medicamento reduce la formación de huesos un 100%, pero solo ha sido probado en roedores. Necesitamos que sea probado en humanos y para ello es necesaria inversión.

Para ello hemos creado la asociación Por Dos Pulgares De Nada. Este nombre es debido a que los pacientes con esta enfermedad nacen con una deformidad en los dedos gordos de los pies. Desde la asociación buscamos visibilidad, para que si existe alguien con esta enfermedad salga a la luz, ya que es muy importante que todos los casos se diagnostiquen para que se pueda encontrar un tratamiento. Cuando se empieza a probar un tratamiento o un ensayo clínico muchas veces se cae porque la muestra es muy pequeña.

Además de para llegar a conocer los casos existentes, con la visibilidad también ayudamos a tener un diagnóstico precoz para poder ayudar a todos los niños que vengan detrás. Cuando un niño nace con los dedos de los pies como nació Darío deben hacerle un análisis genético, así se detectaría rápido. Muchas veces los médicos al ver un bulto hacen una biopsia y eso es brutal para una persona con esta enfermedad, ya que conlleva una cirugía.

Lanzamos esta petición en Osoigo para pedir más ayudas en las investigaciones, ya no solo de la que padece Darío, para todas las enfermedades raras, y que la seguridad social se esfuerce en que los análisis genéticos se hagan con más asiduidad.

Se necesita más investigación en terapias génicas para todas las enfermedades raras. Ya que esa terapia investigaría el gen dañado y lo corregiría, se acabaría con esa pesadilla. Sería algo mejor que un tratamiento. No sería investigación para un público objetivo pequeño, ayudaría a la mayoría de enfermedades raras.

Buscamos una investigación en un tratamiento para que Darío tenga una buena calidad de vida, pero encontrar una cura sería maravilloso. Y eso se lograría con las terapias génicas.