Mi nombre es Betania y soy la madre de Celia, una pequeña de dos años que convive con el Síndrome de Prader Willi. Esta es una enfermedad genética multisistémica, rara y compleja. Está causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15 y aunque le llaman el síndrome de los mil síntomas (varían dependiendo de cada persona), los principales se resumen en hiperfagia (aumento excesivo de la sensación de apetito), retraso en el desarrollo, retraso madurativo e intelectual así como la falta de tono y fuerza muscular. Se estima que tiene una prevalencia al nacimiento de 1 cada 25.000 recién nacidos.

Debido a estos síntomas, para los niños con este síndrome, junto con otras enfermedades raras, uno de los tratamientos principales que mejora en gran parte su calidad de vida, es el suministro de la hormona del crecimiento. Este tratamiento, según diferentes estudios, ha demostrado ser mucho más eficaz para los niños con Síndrome de Prader Willi si se comienza en los primeros meses de vida. Sin embargo, a pesar de que en la mayor parte de España se han seguido estas recomendaciones, en Canarias sigue denegándose por los comités médicos hasta los 2 años.

En nuestro caso, Celia fue diagnosticada a los 8 meses y tuvimos que luchar muchísimo para poder conseguir la hormona antes de su segundo cumpleaños y finalmente, fue gracias a que un endocrino nos entendió y la consiguió por vía interna. A pesar de haberla podido conseguir antes, somos conscientes de que no es así para todas las familias, y aun así, conseguir el tratamiento antes no debería suponer tal lucha. Se trata de una norma que no tiene sentido y es injusta, ya que además de que en la península sí se suministra, los que son perjudicados son los niños y, por tanto, tiene que cambiar.

Por otro lado, con esta campaña quiero visibilizar como aún faltan muchísimos recursos y apoyos para las familias con niños con este tipo de enfermedades. Son muchos los obstáculos burocráticos a los que nos enfrentamos, y, si no fuera por las asociaciones y el contacto con otras familias con situaciones similares, nos encontramos solos, desamparados y buscando y haciendo todo por nuestra cuenta. Verse en una circunstancia como la nuestra, a pesar de que no podemos estar más contentos y querer más a nuestra hija, sigue siendo una situación dura a la que es complicado adaptarse sin ayuda. Por tanto, también considero necesario, entre otras cosas, que exista una figura en las consultas que brinde un apoyo psicológico a las familias a la hora de dar el primer diagnóstico. Ya que por ejemplo, para mí, todo el proceso del diagnóstico, que tardó ocho meses y miles de pruebas y muchas sesiones de rehabilitación en llegar, fue muy duro. No solo porque desde el minuto que di a luz a mi hija tuvo que estar en neonatos varios días tras mi alta o someterse a diferentes pruebas (entre ellas, una genética) por las que tuvimos que esperar impacientemente, sino porque además no tuve postparto, y durante todo ese tiempo no tuve acceso a un apoyo psicológico que me ayudara a poder recuperarme correctamente, a entender lo que estaba pasando ni lo que suponía para nuestro futuro, siendo una familia con tres niños más.

Por último, quiero incidir en que a pesar de las dificultades que supone un diagnóstico de este tipo, desde la sociedad, debemos de seguir trabajando por la inclusión e integración y demostrando como estos niños NO son su diagnóstico, son niños con los mismos derechos, las mismas aspiraciones y ganas de jugar, aprender y crecer que los demás.

Por ello, y con todo lo aquí plasmado, quiero dirigir esta campaña al Parlamento de Canarias para que tomen cartas en el asunto y nos escuchen. Para que revisen la gestión a la hora de proporcionar la hormona del crecimiento y doten de más recursos y apoyos, especialmente el psicológico, a las familias con hij@s afectados por enfermedades raras y/o crónicas de todo tipo.

Pido desde aquí la máxima difusión y apoyo a esta campaña. ¡Gracias a tod@s!