Somos Patricia y Sergio, residimos en Cantabria y nuestra hija Julia padece una enfermedad metabólica rara llamada CBLC. Julia sufrió un fallo multiorgánico a causa de no detectarle a tiempo su enfermedad, puesto que esta no se incluye en la prueba del talón de Cantabria. Queremos contar nuestra historia para reivindicar los derechos de los niños con enfermedades raras y evitar futuros casos como el nuestro.

Julia nació a finales de mayo del año pasado tras un embarazo y un parto sin complicaciones. Le hicieron la prueba del talón, que se realiza a las 48 horas de nacer para detectar posibles enfermedades minoritarias de forma anticipada. Todo parecía correcto, pero en ese momento no sabíamos la situación tan dura que nos tocaría vivir.   

A los pocos días de nacer Julia, cuando fuimos al primer control de peso, nos comentaron que la niña no había cogido el peso esperado, por lo que intentamos darle las tomas cada dos horas de una forma más rigurosa. La primera vez que hicimos eso, Julia vomitó. Al repetirse los episodios de vómito con atragantamiento, fuimos al médico, la dejaron dos días en observación y los especialistas nos dijeron que no había de qué preocuparse.   

Pasadas 48 horas del primer alta hospitalaria, Julia estuvo toda una noche vomitando, llorando y sin fuerzas, un comportamiento nuevo en ella. Nos desplazamos hacia el hospital de Valdecilla y durante el trayecto veíamos como nuestra niña se apagaba. Cuando llegamos, la escena en urgencias distaba completamente de la anterior visita, la pusieron en una cuna de reanimación y se la llevaron a la UCIN. No entendíamos lo que estaba sucediendo. Los médicos nos dijeron que Julia estaba “muy malita”, preguntamos a qué se referían con eso y nos dijeron que podía fallecer en cualquier momento.

  Ese día Julia, con tan solo 17 días de vida, tuvo un fallo multiorgánico y varios infartos cerebrales. Entró en coma. Posteriormente pasó por una cirugía de cabeza para solventar la hidrocefalia que le detectaron. Los médicos nos confirmaron que Julia padecía CBLC, una enfermedad metabólica que no le permite asimilar la proteína, por lo que se había intoxicado con la leche materna. Esta enfermedad se podría haber diagnosticado con la prueba del talón y haber iniciado antes el tratamiento, pero Cantabria no incluye en su cribado esta enfermedad.  Los médicos subministraron el tratamiento a Julia y poco a poco se fue recuperando. Pasamos un larguísimo mes en el hospital, y después de todo este tiempo volvimos a casa junto a nuestro otro hijo.   

Salir del médico fue como un jarro con agua fría, porque a partir de ese momento los cuidados debían de ir a nuestro cargo. Debido a los infartos cerebrales, la zona de la psicomotricidad de Julia quedó dañada y nos dijeron que podría tener problemas para andar en un futuro. Pero nosotros no nos rendimos y estamos dedicando todo nuestro tiempo a que ella salga adelante y pueda tener una vida lo más normal posible.  

No obstante, una enfermedad así no solo afecta al niño, sino a todo el núcleo familiar, y las familias de niños con enfermedades raras podemos llegar a sentirnos marginadas en ciertos aspectos, teniendo en cuenta todo lo que conlleva esta enfermedad. A día de hoy, Julia toma 14 dosis de medicación diarias, una medicación que la va a acompañar a lo largo de su vida y el 70% no están financiadas.

Además de ello, las personas con enfermedades raras quedan apartadas en muchos aspectos sociales. Un ejemplo es que, aunque Julia tenga retinosis, no es aceptada directamente en la ONCE, sino que tiene que pasar por múltiples pruebas. También dudamos  dudamos de la rigurosidad de estas, ya que para hacerle la prueba de la vista utilizaron un sonajero, por lo que el sonido facilitaba que Julia siguiera el recorrido del objeto. El grado de discapacidad se lo han dado según los informes médicos del alta hospitalaria, sin valorarla, un 36%, lo que consideramos que es muy bajo teniendo en cuenta todas las dificultades que conlleva la propia enfermedad.

Lo que le sucedió a Julia se podría haber evitado si se hubiera incluido su enfermedad en la Prueba del Talón, y puede que haya muchos casos similares en España. A día de hoy, esta prueba incluye un diagnóstico precoz de un mínimo de 7 enfermedades raras, y en Cantabria la enfermedad de Julia no estaba incluida, pero sí lo está en Andalucía, Murcia o Galicia. La detección de estas enfermedades varía en cada Comunidad Autónoma dependiendo de los recursos que esta invierta, y se pueden detectar desde 7 a 40 enfermedades.  

Esta carencia en el sistema sanitario podría haberse llevado a Julia, y de haberse detectado a tiempo su enfermedad, se podría haber evitado todo lo sucedido.  

 Iniciamos esta campaña dirigiéndonos a los miembros del Congreso de los Diputados para que haya un consenso de máximos en la Prueba del Talón entre Comunidades Autónomas, y exigiendo más facilidades a las familias de niños con enfermedades raras.  

Ayúdanos a salvar vidas. ¡Apoya la campaña!