Hola. Me llamo Cristina Martín, tengo 31 años y tengo el síndrome de Caroli, riñones en herradura y útero bicorne. 

Desde los 3 años sufría dolores de tripa. Mi médico creía que eran cólicos de gases, pero los dolores eran demasiados severos y, en muchas ocasiones, me quedaba pálida, tenía un sudor frío en la frente mientras me quejaba en la cama en posición fetal, la única postura que me calmaba. Un día mi madre ya no podía más y le pidió un informe a mi pediatra para ir a urgencias, aun a riesgo de que le trataran de exagerada. Ahí fue cuando me detectaron el síndrome de Caroli y los riñones en herradura. 

La enfermedad de Caroli se caracteriza por la dilatación quística o sacular de las vías biliares intrahépaticas, sin afectación, y suele asociarse con enfermedad quística renal. Otra variante, el síndrome de Caroli, asocia fibrosis hepática y puede desarrollar hipertensión portal. 

El riñón de herradura es una enfermedad congénita, que afecta a cerca de 1 de 600 personas, en la que los dos riñones de una persona están fusionados y tienen una forma de herradura. Este es el tipo más común de anomalía de fusión de los riñones. No presenta síntomas específicos, pero puede estar relacionado con litiasis, hidronefrosis e infecciones, todas derivadas de la mala evacuación calicial de este tipo de anomalía. 

A los 12 años, durante una ecografía de revisión, mi madre le pidió al doctor que me revisara el útero porque, a veces, tenía dolores y ya me acercaba a la edad de menstruar. Creía que era buena idea ver si todo estaba bien, puesto que los dolores eran fuertes. El médico dijo que todo estaba perfecto, pero con los dos úteros: útero bicorne, también enfermedad rara. 

Mis afecciones hacen que tengan que cuidarme un poco más. Por supuesto, no puedo beber. Además, mis riñones son pequeños y no funcionan a la perfección, tengo que tener mucho cuidado de no deshidratarme o hiperhidratarme; No controlaba la micción nocturna hasta pasados unos años, algo vergonzoso para mí; No puedo engordar o desarrollaría hígado graso; No puedo hacer muchas dietas y tengo que controlar mi alimentación para prevenir problemas. 

Necesito revisiones anuales con pruebas invasivas, como endoscopias bajo anestesia. Hace meses me descubrieron una masa que, por ahora, es benigna, pero en el futuro me la tendrán que quitar. Debido a mi patología en el útero, he tenido que tomar pastillas anticonceptivas durante 15 años para manejar los dolores y regular la menstruación –tenía abundantes hemorragias y me duraban hasta 5 días-. También, puedo tener un embarazo de riesgo y, cuando eso ocurra, necesitaré seguimientos exhaustivos porque tengo muchas probabilidades de aborto y de tener gemelos. Además, tenía una pared dividiendo la vagina, por lo que, para tener relaciones normales, a los 15 años decidieron operarme para que no tuviera que pasar por situaciones complicadas en el futuro. 

Actualmente tengo dolores debido a la masa benigna que tengo cerca del hígado, así como en la vesícula, que está bastante afectada. Hay días que tengo cólicos con mucho dolor y necesito medicación y adaptar la dieta. Si tengo fiebres o vómitos, me tengo que ir directa a urgencias. Cada día reviso mis ojos en el espejo por si los tuviera de color ‘amarillento’ –ictericia por fallo hepático-, puesto que, si sucede, debo de ir a urgencias de manera inmediata. 

Desde que soy pequeña he sentido que tenía que cuidar de mí misma, sabía que no podría beber nunca ni engordar si no quería tener problemas en el hígado. Tenía que saber los signos que son preocupantes y estar siempre hidratada para que mis riñones funcionaran bien. Por otra parte, el tener buenos doctores en pediatría hizo que el mundo de la Sanidad me marcara y acabara desarrollando mi carrera como técnico de farmacia y laboratorio. La ciencia me apasiona. 

Quiero que todo el mundo sepa que las personas con enfermedades raras necesitamos más medios para investigar y más apoyo de los especialistas. También, que no debemos ser discriminados porque podemos tener una vida normal, aun con varias enfermedades raras, puesto que no todas son altamente incapacitantes. Aunque sean difíciles de llevar, nos hacen fuertes y más resilientes. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome de Caroli y el resto de enfermedades raras. 

Queremos que haya más recursos para investigación y especialistas multidisciplinares dedicados exclusivamente a las enfermedades raras. Hay hospitales de referencia en España en los que sí existen áreas de médicos dedicados a unos mismos casos y eso es lo que se debería de hacer en todas la comunidades autónomas. Muchas personas afectadas llegamos a visitar constantemente a médicos diferentes y eso puede convertirse en un caos.