Hola. Me llamo Cristina Paloma Gómez y tengo un hijo que tiene una enfermedad rara que cursa con discapacidad. 

Es una enfermad genética que, en nuestro caso, se diagnóstico cinco meses tras el nacimiento del niño, pero que, en la mayoría de los casos, el diagnóstico llega tras ir de un hospital a otro, cuatro o cinco años después, y en otros nunca se consigue llegar a él. 

El proceso fue muy duro dado que no nos dieron el alta en el hospital y estuvimos ingresados diez días haciendo intensas pruebas. Detectamos inexperiencia en la forma de abordar la información, desconocimiento, confusión, y especialmente falta de comunicación y calidez emocional. No hay un protocolo de relación con la familia para tratar una situación traumática dado que el diagnóstico es para toda la vida. Nadie cree que le va a tocar a uno mismo y la discapacidad especialmente está muy lejos de cada uno de nosotros cuando no lo vives en primera persona.

Dejas de hacer tu vida normal para comenzar una vida en el hospital, atención temprana, pediatras, fisioterapeutas, logopedas, y un largo etcétera de profesionales sanitarios. Paralelamente influye en lo laboral, alguien tiene que cuidar de la persona con la patología. En el noventa por ciento de los casos, la persona que renuncia a su puesto de trabajo abandonándolo, reduciendo la jornada y no pudiendo ascender, es la mujer. Una mujer que pasa a ser cuidadora no profesional para el resto de su vida. Invisible, abandonada y sin apenas apoyos institucionales.

Desde los 3 a los 18 años el apoyo se realiza desde la Consejería de Educación. Se supone que los niños van al colegio, pero la realidad es que el niño va al colegio una jornada algo más reducida dada su patología y por las tardes, desde las 14h, está cargo de su madre porque no hay actividades extraescolares con apoyos ni adaptadas.

Servicios sociales se encargaría de dar apoyo desde los 18 años hasta la edad adulta y vejez, según la esperanza de vida, pero entre una administración y otra se desentienden de muchas carencias con las que nos encontramos cada día.

Hay muchos niños que no hablan y/o no andan, depende de cada caso, y si no se pueden comunicar por medio del lenguaje, tenemos que saber cuál y dónde es el dolor, es complicado. Es por ello que hay que dotarles de sistemas alternativos de comunicación como pictogramas, comunicadores, lenguaje de signos, etc.

La logopedia no está incluida en el sistema sanitario y lo costeamos las familias. Tampoco los fisios. Una de nuestras reivindicaciones es que no hay logopedas en el sistema educativo ya que los fisioterapeutas sí se contemplan aunque siempre con horas insuficientes. Una sesión de logopedia de 45 minutos cuesta entre 27/30 euros. Una familia de un niño con una enfermedad rara gasta un veinte por ciento más mensual que otra sin patología.

Las enfermedades raras afectan a menos de 5 por cada 100.000 habitantes. Son enfermedades graves y crónicas. En muchos casos cursan con daño neurológico y con trastornos del desarrollo que incluyen problemas de conducta a veces tipo TEA (trastorno del espectro autista) que son muy complicados de tratar y de modificar. Estos comportamientos desestructuran y cambian por completo la vida de la familia.

La sociedad vive al margen de la diversidad funcional, pero lo que es peor es la hipocresía social, el tener que escuchar cada día todo lo relacionado con la inclusión. Todo es muy inclusivo, pero la verdad es que es una farsa. Estamos solos, sin muchos recursos, nos dejan fuera de todas las actividades escolares, sociales, etc. Todo son trabas. 

Las familias intentamos los primeros años PARTICIPAR, nadie nos invita a cumpleaños salvo los primos y en la infancia. Lo social y, por ende, lo escolar es lo más doloroso. Luchamos por estar ahí, por estar presentes, pero con el tiempo nos rendimos, tristes y agotados, y las familias nos retiramos a guetos como son los colegios especiales. 

No contamos con apoyos del profesorado y falta formación en materia de inclusión en todos los ámbitos, pero especialmente en el ámbito de los profesores y gestores escolares. La ley educativa contempla la inclusión como norma, pero se vulneran nuestros derechos cada día con la disculpa de que no hay recursos. Los recursos están, al menos en Cantabria, pero no está bien distribuidos. Hay que sacar esos recursos de los colegios especiales y repartirlos comarcalmente para que los niños y niñas con diversidad se incluyan.

Ser cuidador de una persona dependiente durante muchos años, sin descanso, es indescriptible. Por no hablar de que nuestro hijo no fue al colegio durante toda la pandemia y tampoco el sistema educativo le prestó atención domiciliaria dado que no estaba enfermo. Para tener educación domiciliaria hay que tener certificado de enfermedad. Nuestro hijo no tenía una enfermedad que certificar, pero la realidad es que no podía acudir a clase porque el Covid le podía matar. Tuvimos que sufragar todos los gastos educativos durante un año y estuvimos desatendidos en lo escolar. Todo es un cuento.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para las enfermedades raras. 

Necesitamos inversión en investigación porque cualquier avance para nosotros será un soplo de vida. El corta pega genético (CRISPR) podría ayudarnos quizás a que nuestros niños pudieran avanzar en muchas facetas. Por ejemplo, progresar en el lenguaje, en lo motórico, etc. Si mi hijo pudiera expresar verbalmente qué siente o qué le duele nos cambiaría la vida. Es un sueño.

Necesitamos que se entienda que, cuando se investiga en cualquier enfermedad y se invierte, aunque sea rara, siempre se van a encontrar hallazgos que beneficiarán a otras enfermedades comunes. Por otro lado, hay cánceres (cerebral, de mama, etc.) que también son raros y que necesitan ser investigados a la par.

En definitiva, necesitamos investigación en enfermedades raras que cursan con graves discapacidades y que, además, tienen un coste altísimo sanitario. Investigar es invertir. Además, necesitamos ayudas familiares para poder dejar de ser cuidadores no profesionales y una coordinación real de educación, sanidad y servicios sociales.