Hola. Me llamo Diana Estévez, tengo 28 años y tengo un hijo que convive con el síndrome KBG. 

A mi hijo lo diagnosticaron con nueves meses a través de un exoma, una prueba genética. A partir de ese momento hemos tenido que acudir a múltiples citas médicas y terapias para mejorar la calidad de vida de mi pequeño. 

El comportamiento de mi hijo es muy cambiante, le cuesta adaptarse a situaciones nuevas o fuera de su rutina. Actualmente tiene patologías cardiacas, auditivas, renales, sensoriales y a nivel psicomotor. 

El síndrome de KBG  es una enfermedad rara en que las personas afectadas tienen un rostro triangular característico, los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras), y retraso del desarrollo. Otros síntomas incluyen baja estatura, anomalías cerebrales, discapacidad intelectual con problemas de comportamiento, problemas intestinales, sordera, y otros. 

El síndrome de nombre se debe a las iniciales de los apellidos de los primeros tres pacientes descritos con esta condición Es causado por una variante patogénica (mutación) en el gen ANKRD11. La herencia es autosómica dominante. No hay guías formales de tratamiento del síndrome de KBG. El tratamiento y el manejo dependen de los problemas que hay.

A nivel social, al ser una enfermedad poco conocida, la sociedad se vuelve cruel al no comprender lo que sucede, al no ver algo visible. La ignorancia vaga a su libre albedrío y se vuelve complicado de explicar ya que uno mismo no sabe bien la funcionalidad de esta enfermedad. 

Me molestan mucho las habladurías por ignorancia, el juzgar a unos padres asustados por la incertidumbre de en qué puede dar esta enfermedad. Tenemos que saber que una enfermedad rara es algo con lo que hay que aprender a convivir día a día, bastante difícil es esa transición como para añadirle algo mas. Las personas con una enfermedad rara merecen ser respetadas al igual que el resto, no ser motivo de lástima, burla, etc.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome KBG y el resto de enfermedades minoritarias. 

De igual forma, necesitamos una normalización ante el concepto ‘enfermedad rara’ para que no suene a algo tabú. También la necesidad de tener acceso a algo tan esencial en estos casos como una prueba genética. 

Yo entiendo que, como en nuestra situación, hay muchas personas que tienen enfermedades propias o en su entorno y que cada uno debe de luchar por lo suyos, pero, ¿por qué le damos tan poca importancia a las enfermedades raras? ¿Por qué en la Sanidad Pública el acceso a las pruebas necesarias son tan difíciles, sobre todo, cuando estamos hablando de niños? ¿Por qué no se reconoce la enfermedad en sí a la hora de hablar de dependencia? ¡Los padres de los niños que tienen alguna enfermedad luchamos constantemente para que nuestros hijos lleven la mejor vida posible, pero necesitamos ayuda del sistema! ¡No queremos vernos solos en esta lucha y por eso necesitamos cambios ya!