Hola. Me llamo Elia Morte y tengo un hijo que convive con el síndrome de Ehlers Danlos y TEA. 

Mi hijo se llama Llibert y tiene 13 años. Ya en el embarazo, los médicos nos dijeron que el feto era más pequeño de lo normal. Además nació con problemas digestivos y respiratorios, pero aun así, no sabíamos que tendría este síndrome. 

Nosotros nos empezamos a dar cuenta de que a nuestro hijo le ocurría algo, cuando vimos que determinadas cosas le costaba más hacerlas que al resto de niños, se caía mucho, muchos esguinces, etc. Ante esto, nosotros lo llevábamos al médico y le realizaban pruebas para ir descartando patologías, pero algunos médicos decían que a mi hijo “no le ocurría nada”. Incluso, lo han llegado a derivar al psicólogo, puesto que decían que lo que le pasaba a él era psicosomático, decían que mi hijo tenía estrés. 

Posteriormente, en un hospital de Barcelona lo derivaron al especialista genético y ahí le diagnosticaron este síndrome:

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener la piel frágil y elástica, y articulaciones excesivamente flexibles. Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.

Actualmente no existe cura ni tratamiento para esta enfermedad, solo se va tratando la sintomatología que va apareciendo. Es ver cómo se van ‘estropeando’ partes y funciones del cuerpo e ir intentando mejorarlas. 

Llibert, mi hijo, es consciente de que convive con esta enfermedad y él mismo ha llegado a investigar sobre lo que le ocurre. A veces, incluso, llega a maldecir esta patología. 

Él es un chico muy valiente, con una resiliencia tremenda. Ha ido aceptando todo lo que han ido diciéndole, siempre con una sonrisa. Llibert no es un chico muy hablador, pero quiere muchísimo a la gente que le trata bien y está a su alrededor. Además, es un fanático de los videojuegos y muy buen estudiante, ya que, a pesar de haber faltado a clase debido a su patología, ha ido sacando todo adelante. Admirable. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Parlament de Catalunya para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome de Ehlers Danlos y el resto de enfermedades invisibles. 

De igual forma, necesitamos más inversión en recursos sanitarios para las personas que conviven con este tipo de enfermedades y para la propia investigación. 

También es fundamental que haya más formación y empatía por parte de los profesionales sanitarios. Hay veces que, cuando voy al médico con mi hijo, no tienen ni idea de lo que le ocurre. Esto debe cambiar puesto que nosotros somos los que necesitamos respuestas. No podemos llegar a una consulta para pedir ayuda y salir más desorientadas que cuando entramos. Por eso pedimos más formación en enfermedades invisibles, raras y autoinmunes. 

Por otra parte, es necesario que haya un seguimiento de la persona afectada tras el diagnóstico y no nos dejen a nuestro libre albedrío para conseguir información sobre dicha enfermedad, y que haya un acompañamiento psicológico para la persona diagnosticada –en el caso de que lo requiriera-, así como para sus familiares. 

Por último, deberían mejorar ya las ayudas sociales por parte de Sanidad para las familias que convivimos con alguna enfermedad, puesto que las actuales no sirven ni para cubrir terapias ni tratamientos. 

Por ejemplo, yo me dedico completamente a mi hijo y no puedo trabajar. He perdido oportunidades laborales a causa de los múltiples ingresos hospitalarios de mi hijo. Muchas familias intentamos aportar a la financiación de la investigación con iniciativas propias. Por ejemplo, yo tengo un cuento infantil -'One in a Million'- y parte de lo recaudado con la venta, se ha donado a un hospital de Barcelona. 

Somos muchas las familias que estamos en un limbo. Que nuestros hijos puedan andar, no significa que estén bien. Este tipo de enfermedades son invisibles y, cuando miras a la persona en cuestión, no ves nada que te pueda llamar la atención. Lo que no sabemos es cómo tendrá, por ejemplo, sus órganos internos. ¡Queremos que a la sociedad le entre en la cabeza que las enfermedades invisibles no se ven, pero están y afectan! ¡Pongamos soluciones ya y derivemos parte del presupuesto nacional a investigar enfermedades raras de personas que son parte de nuestra sociedad!