Hola. Me llamo Kike y soy el padre de Lua, una niña que convive con desordenes raros asociados al gen ZC4H2 (ZARD) y artrogriposis múltiple congénita (ACM). 

Actualmente solo hay 300 personas diagnosticadas con esta mutación genética en todo el mundo y tan solo 4 niñas en España -Lua tiene 7 años y es la más mayor en nuestro país con esta patología-. De hecho solo pueden ser niñas, puesto que los niños con esta patología mueren en plena gestación o tienen que ser llevados a la UCI de inmediato. 

Dentro del grado de afectación del ZARD, existen alrededor de 20 patologías que pueden causar diferente sintomatología. Generalmente suelen sufrir apneas, médula anclada, tienen problemas para tragar -se tienen que alimentar con botón gástrico-, por la noche se olvidan de respirar -muchos niños duermen conectados a un respirador-, problemas en la comunicación, etc. Además de esto, Lua también convive con artrogriposis múltiple congénita, una afección que está vinculada con la mutación genética. En definitiva, nuestra hija vive con dos enfermedades raras. 

Aunque no es degenerativo, no hay una solución para esta enfermedad, pero puede mejorar a través de diferentes terapias: piscina, terapia ocupacional, psicopedagogía, etc. Nuestra hija está mejorando su capacidad de comunicación gracias a la terapia, pero aun así tiene dificultad en el habla, no vocaliza bien -aunque le gusta mucho hablar-.

Nuestra hija acude tanto a la Seguridad Social como a la Sanidad Privada para realizar estas terapias debido a que las públicas son bastantes escasas. Por ejemplo, Lua acude 45 minutos a la semana a una terapia de logopedia por la Seguridad Social, así que este aspecto lo tenemos que reforzar nosotros para que mejore. En realidad tenemos que gastar más del doble de dinero de lo que recibimos en ayudas por parte de la administración porque los recursos no son suficientes. 

Por desgracia, los profesionales sanitarios tienen muy poca información sobre esta mutación. Los que tenemos más conocimientos sobre las enfermedades raras somos los padres. Ahora estamos pendientes de las investigaciones que se están haciendo alrededor del mundo, puesto que hay 3 estudios vigentes (Israel/Alemania/Dubai). 

Este tipo de patologías no se investigan porque a los laboratorios no les sale rentable al haber tan pocos casos. Ante esto, los padres que tenemos hijos con enfermedades raras vamos compartiéndonos información constantemente. Esta es la manera más eficaz de conseguir avances para nuestros pequeños. 

Estas vivencias nos han producido muchos altibajos emocionales, pero yo siempre digo que si hay algún problema, hay que solucionarlo. Lo importante es tener herramientas suficientes para solventarlo y, sobre todo, la actitud. 

A pesar de eso, al principio sí que nos costó unos días aceptar nuestra nueva situación con la enfermedad de nuestra hija. Lloramos, nos resignamos, etc, pero esa rabia nos duró solo 2 días. A partir de ahí empezamos a trabajar para recabar información e ir a todos los especialistas necesarios para que Lua mejorara su calidad de vida. Lo importante es transformar el dolor y decidir salir adelante con nuestra pequeña. Esos son los valores que tenemos y los que les queremos trasmitir a nuestra hija. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Parlamento de Galicia para que haya más visibilidad investigación para el ZARD y la artrogriposis múltiple congénita, así como para el resto de enfermedades raras.

De igual forma, queremos que se actualice la ley de dependencia porque, al menos en Galicia, lleva siendo la misma desde hace 4 años y eso implica obtener las mismas ayudas económicas -para terapias- en un mundo en el que todo se ha encarecido recientemente. El nivel de vida ha subido y por eso es fundamental que estos recursos también lo hagan.

También luchamos para que los servicios de especialistas no se vean paralizados a partir de cierta edad, por ejemplo, rehabilitación y logopedia. Si, por ejemplo, mi hija mejora con el logopeda, es normal que le den el alta, pero hay casos en los que no es así. Nosotros nos pasamos muchas horas en el hospital y es muy triste ver como, por ejemplo, un niño con parálisis cerebral de 10 años se queda sin la financiación de un logopeda por tener dicha edad. 

Estas complicaciones son problemas vitales y se necesitan resolver inmediatamente. Hay niñas que con tan solo un catarro pueden morirse a causa de una flema. 

¡Avancemos en derechos y reivindiquemos la Sanidad para que nuestros hijos tengan la mejor vida óptima posible!