Buenos Aires, Argentina. Mi hija Tiziana al mes de haber nacido, fue diagnosticada de epilepsia refractaria de manera errónea, por desconocimiento. En realidad, ella padece Hemiplejia Alterna de la Infancia (AHC), un trastorno genético del neurodesarrollo, causado por la mutación del gen ATP1A3. Esta enfermedad rara provoca en ella distintos episodios de hemiplejia recurrentes, esto quiere decir que deja paralizado la mitad de su cuerpo y en ocasiones pierde la movilidad total (cuadriplejia), así como también padece otros síntomas parecidos a la enfermedad de parkinson, epilepsia, parálisis cerebral, distonia, problemas con la deglución, etc.

Con ella hemos pasado por muchos momentos de angustia debido a que ha quedo internada en muchas ocasiones, en la mayoría en terapia intensiva, ya que el grado de severidad de esta patología es muy alto en ella, poniendo en riesgo su vida en todo momento.

Gracias a que contamos con una obra social, podemos paliar los gastos de los medicamentos que le permiten a Tiziana tener una mejor calidad de vida, pero hay familias de pequeños que se les dificulta acceder a los medicamentos y no cuentan con apoyo del estado. Ya de por sí, para conocer el diagnóstico de esta enfermedad, hay que realizarse un estudio genético muy costoso fuera del país.

En la actualidad, esta enfermedad no tiene un tratamiento específico, ni cura. Hay múltiples organizaciones y fundaciones que realizan investigaciones en otros países. Estas mismas realizan eventos y recaudaciones para costearse y así poder encontrar una cura para esta enfermedad. ¿Por qué el estado argentino no realiza lo mismo?

Estamos a la espera de que se comiencen los ensayos clínicos en personas para ver la efectividad y resultados de estas investigaciones, pero con la pandemia de COVID-19 de por medio y los altísimos gastos que esto conlleva, todo se ha retrasado.

Necesitamos que esta enfermedad en Argentina SE CONOZCA. Nos pasa que hay muchos médicos, especialistas y personal de salud que no conocen la enfermedad ni saben cómo tratarla. A su vez, estamos seguros que hay muchos más casos de esta patología en la Argentina y las personas lo desconocen ya que son mal diagnosticadas. ¿Nuestros representantes se comprometen a realizar una inversión en el tratamiento de esta enfermedad?

Si juntamos 350 firmas, los integrantes del Congreso de la Nación nos responderán en esta misma página web. Firma dando click en el botón “apoyar” y registrándote. Difunde esta petición por todas tus redes. ¡Ayúdanos apoyando y difundiendo!