Hola, soy Estrella, la mamá de Catalina, un pequeña de 5 años conun síndrome del que solo se conocen dos casos en España, Okur Chung. Sus síntomas son tan variados que no se pueden englobar dentro en una enfermedad rara en concreto. 

Cata toma medicación para la epilepsia, hiperactividad, problemas respiratorios, gástricos (diarreas diarias) y de sueño. Pero nuestra mayor lucha es porque esta mutación afecta al retraso del habla, y nuestra hija tiene una intención comunicativa ¡tremenda!. Ella quiere contarnos absolutamente todo, pero como no tiene las herramientas necesarias, se acaba autolesionando de la frustración, lo que desemboca en pataletas, enfados, cambios drásticos de humor y peleas. 

No fue hasta que Cata tuvo casi 3 años cuando conocimos su diagnóstico, un alivio por poder ponerle nombre, síndrome de Okur Chung causado por una variante en el gen CSNK2A1, pero al mismo tiempo mucha preocupación al desconocer si encontraríamos apoyo en el sistema educativo y en terapias especializadas.

Cata nació prematura, pero nos dieron el alta a los cinco días sin mayor complicación. Hasta que tuvo un episodio de epilepsia mientras tomaba el pecho, que se achacó a un atragantamiento, y a los 11 meses sufrióuna parada cardiorrespiratoria de cuatro minutos, con los ojos abiertos, la mirada pérdida, no respondía. Tenía a mi hija muerta entre mis brazos hasta que llegó el SAMUR a casa, diagnóstico: crisis febril.

Desde ese episodio los avances de desarrollo de Cata retrocedieran. Antes intentaba andar y ahora solo gateaba, antes hacía por comunicarse y ahora no decía ni una sola palabra. Con el paso de los meses solicite derivación a edad temprana y la respuesta fue que cada niño tenía su ritmo.

Los problemas médicos también se agravaron, Catalina sufría ingresos mensuales por temas respiratorios y padeció varias convulsiones a las que no se le dio importancia. Hasta que a los dos años le dieron su primera medicación por epilepsia, y a los tres, gracias a un estudio genético que tardó un año en ser resuelto, descubrimos que nuestra pequeña tenía una mutación en el gen CSNK2A1.

Ahora Cata toma mucha medicación para controlar esta rara enfermedad, pero nuestra mayor preocupación es el desarrollo de su lenguaje para evitar que sufra una discapacidad intelectual futura. Deseamos que aprenda a hablar y escribir.

Cata con 5 años puede tener un vocabulario de unas 40 palabras y no crea frases, pero con estimulación y la metodología adecuada en trastornos del lenguaje puede aprender a comunicarse, y evitar daños psicológicos como el rechazo de sus iguales por no poder relacionarse, o no poder trabajar en un empleo sencillo porque no tenga capacidades básicas.

Es por ello que quiero dirigirme a los miembros de la Asamblea de Madrid, para que se amplíen las ayudas de atención temprana en problemas del trastorno del lenguaje, durante toda la vida escolar del menor.

Para la administración somos una familia normal, aunque tengamos 3 menores y un solo ingreso. Necesitamos más apoyo para poder costear los especialistas que necesita Cata para su desarrollo intelectual. Hasta el momento, dos visitas semanales al logopeda y una al psicólogo que se cubren con la subvención de atención temprana que desaparecerá al cumplir los seis años.

Nosotros nos encontramos perdidos cuando recibimos el diagnóstico por la falta de información sobre la variante en el gen CSNK2A1. Si es tú caso, puedes ponerte en contacto en nuestro perfil de Instagram madresuperviviente.