¡Hola! Mi nombre es Fernanda Mosquera, mamá de Ana Lucía y vivo en Bogotá. Mi niña tiene el síndrome Cerebro Frontofacial de Baraitser-Winter, esta enfermedad se la descubrieron cuándo tenía dos años y su caso es el único existente en Colombia y a nivel mundial, solo hay 43 casos registrados.

Este proceso ha sido bastante complicado. En este momento va a cumplir 6 años Ana Lucía. Durante sus primeros dos años hubo muchísimos exámenes y estudios pero nunca se llegó a un diagnóstico exacto, debido a la complejidad de su enfermedad. De igual manera ella nació con una hernia diafragmática la cuál ya lleva tres cirugías. Hasta el momentos, no se le han tenido que hacer más cirugías, sin embargo a parte del síndrome tiene varios diagnósticos como lo que es la hernia diafragmática nombrada anteriormente, coloboma del nervio óptico, coloboma de iris, la estatura de ella es muy baja para su edad y su crecimiento está casi indetectable, de igual forma tiene parálisis cerebral tipo 4.

A los dos años le descubrieron con exactitud qué tipo de síndrome era, una enfermedad ultra rara, siendo el primer caso registrado en Colombia y a nivel mundial, solo hay 43 casos registrados. Es por esto que esta enfermedad llega a ser tan compleja y rara. El genetista nos informó que este síndrome se dio por una falla en la lectura del ADN.

El proceso ha sido sumamente delicado, porque no se han encontrado referencias de la enfermedad o avances que se puedan conseguir para buscar una solución. Es por esto que con ella el proceso ha sido diario, cada día se descubren cosas nuevas y se busca la manera de tratarlas.

Ana Lucía también sufre de epilepsia refractaria, pero gracias a Dios desde enero-febrero de este año, hemos podido controlar un poco la enfermedad.

Cabe recalcar que ha sido muy complicado todo el tema de autorizaciones, para las terapias, citas médicas y proceso que tiene la niña, por esta razón me ha tocado tutelar más de 2 veces, para lograr encontrar una respuesta y ayuda para mi hija, pues siempre falla el sistema de salud al momento de brindar los servicios necesarios para nuestro caso. 

Al ser una enfermedad tan rara y el único caso en Colombia, esperábamos la ayuda del gobierno o de alguna fundación, pero esto nunca sucedió. Hasta el día de hoy, no he logrado contactarme con la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, ni con la fundación de enfermedades huérfanas, pues no funciona ningún contacto de sus redes sociales y los sitios físicos que aparecen disponibles para ir, no existen. En vez de recibir alguna ayuda, por ser una enfermedad no conocida, hemos sentido tanto en la parte de salud, como en el gobierno y demás entidades que nos han dejado solos en esta batalla. 

Nuestra economía familiar se ha visto bastante afectada pues yo decidí quedarme al cuidado de nuestra hija y mi esposo es el único que trabaja, recibiendo un salario mínimo para pagar arriendo, servicios, educación y alimentación. Es por esto que mi petición ante el Congreso de la República es, ¿cómo apoya el gobierno nacional a las familias que padecen enfermedades huérfanas? pues, estos son casos muy especiales, que requieren una atención y apoyo tanto económico, como psicológico debido a la afectación que produce en toda la familia. 

Apoya y difunde esta petición, para lograr obtener una respuesta por parte de los políticos en la página de Osoigo. Si esta petición logra las 350 firmas será presentada a los Congresistas. ¡Todos podemos ayudar y realizar un cambio!