La enfermedad de Niemann-Pick engloba un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulo lipídico lisosomal con características clínicas, bioquímicas y moleculares variables, que se heredan de forma autosómica recesiva. La causa de padecer Niemann-Pick es un fallo del metabolismo de los lípidos, y algunos de los pacientes pueden perder la memoria o sus capacidades motoras. 

Diagnosticar la enfermedad de Niemann Pick a menudo es muy difícil. Pueden pasar varios años desde el comienzo de los primeros síntomas neurológicos hasta el diagnóstico sospechoso de una enfermedad de Niemann Pick. 

Debido a su rareza, la enfermedad aún no se ha investigado. Además, los primeros síntomas clínicos difieren en su forma y en el momento del inicio. Por lo tanto, muchos casos se diagnostican erróneamente o nunca se reconocen.

Niemann-Pick es una enfermedad rara, de baja incidencia entre la población, de ahí la importancia de conocer e integrar a quienes padecen esta enfermedad.

La Fundación Niemann-Pick de España está formada por familias residentes en España con alguno de sus miembros diagnosticado con Niemann-Pick en cualquiera de sus tipos: A, B, C o D. 

Somos una de las entidades fundadoras de la Alianza Internacional de la enfermedad de Niemann-Pick (INPDA) creada en el 2009. A través de la INPDA se impulsó en el año 2014 el Registro Internacional de Niemann-Pick (INPDR).

La Fundación Niemann-Pick de España trabaja en base a sus tres fines fundacionales, que son: la investigación, la divulgación y la orientación familiar.

• La investigación: fomentamos y financiamos proyectos de investigación para la enfermedad. Del año 2002 hasta la actualidad, hemos suscrito diversos convenios de colaboración con entidades como: el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona; el Instituto de Bioquímica Clínica de la Fundación Clínic; o el Hospital San Juan de Dios. Además, hemos financiado proyectos propios con nuestra Beca de investigación Juan Girón como los estudios llevados a cabo por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Estos estudios nos han permitido conocer las causas genéticas de la enfermedad y realizar una labor de prevención sobre la misma. Hemos sido pioneros a nivel mundial con un estudio de portadores sobre la población de una misma zona geográfica y a raíz de este estudio se han descrito genes portadores de la enfermedad antes desconocidos. Desde la Fundación hemos trasladado el estudio a los diversos hospitales de referencia en España donde se ha diagnosticado algún caso de NP.
  • A partir del 2009 conseguimos, mediante el estudio y ensayo clínico que dirigió la Dra. Mercè Pineda, el reconocimiento de la Agencia Europea del Medicamento al fármaco Zavesca para el tratamiento de la enfermedad NPC al demostrar que estabiliza o enlentece la progresión de los síntomas neurológicos de esta enfermedad.
    Actualmente, en 2020, hemos terminado los estudios previos de laboratorio con Efavirenz dirigido por la Dra. Maria Dolores Ledesma y está aprobado el ensayo con pacientes que se desarrollará bajo la dirección del Dr. Jordi Gascón en el Hospital de Bellvitge en Barcelona. La investigación es nuestro objetivo principal, y por ello hemos destinado más de  600.000€. Como organización benéfica dependemos de donaciones voluntarias tanto de patrocinadores privados como de colaboradores, además de las actividades y eventos que realizan las familias de la Fundación para continuar trabajando y apoyando a los afectados por la enfermedad de Niemann-Pick.
     
• La orientación familiar: Esta labor la canaliza la Coordinadora Familiar. Ofrecemos una labor de apoyo y atención a todos los afectados por la enfermedad, y promovemos un plan de ayudas personalizadas para mejorar su calidad de vida. Una vez al año organizamos la Convivencia Familiar, donde reunimos a las familias de la Fundación para compartir sus experiencias del día a día.
   
• La divulgación: para dar a conocer la enfermedad y hacerla visible en nuestra sociedad, celebramos distintos eventos y distintas actividades que nos ayudan a conseguir este fin, como el Congreso Internacional Científico Familiar, al que asisten doctores e investigadores de diferentes países para intercambiar los últimos estudios y avances sobre la enfermedad. También editamos material divulgativo que remitimos a las familias, doctores y especialistas, así como a distintas organizaciones de Niemann-Pick tanto nacionales como internacionales.