Mi nombre es Georgina, resido en Vic y soy madre de Claudia, una preciosa niña de dos años que padece la Enfermedad Menke-Hennekam, una enfermedad rara que solo tienen 50 personas en todo el mundo. 

El embarazo de Claudia transcurrió sin complicaciones, hasta que a la semana 35 ella dejó de comer y al cabo de dos semanas tuvieron que provocar el parto. Nos dijeron que no habría problema, solo que nacería muy pequeña y tendría que estar unas horas en la incubadora. 

Cuando di a luz algo no fue bien, la niña no respiraba. La reanimaron y le vi la cara, vi algo distinto en ella, pero era mi primera hija así que pensé que debía ser cuestión de la inexperiencia. Percibí preocupación en las caras caras de los médicos y supe que algo no iba bien. Me subieron a planta y llevaron a Claudia en la UCI de neonatos. Los médicos vinieron a decirme que la niña había nacido con rasgos muy peculiares, y en ese momento no sabes cómo tomártelo, no sabes qué le va a pasar. 

Fuimos a verla y vimos que efectivamente tenía unos rasgos muy “sindrómicos” y malformaciones en los pies. Nos dijeron que podría tener dificultades para ver o escuchar, pero nosotros creíamos que tan solo se trataba de algo físico, que con el tiempo lo iríamos solucionando. Empezaron a hacerle un estudio genético y en casa estuvimos muy pendiente de su evolución, de las respuestas que daba. A los 6 meses, empezamos a tener claro que había algo más que solo problemas físicos.

Cuando Claudia cumplió un año le diagnosticaron Enfermedad-Menke Hennekam. Recibes la noticia con mucha confusión, ya que no hay mucha información de esta enfermedad. Además, sientes impotencia al saber que no puedes curarla, solo puedes ir solucionando problemas. 

Claudia ha pasado sus dos primeros años entre hospitales. Ha estado sometida a una operación de pies y otra por el desprendimiento de retina de un ojo, por el cual no ve. Cada 3 meses tiene revisión en quirófano para que no se le desprenda el otro ojo, ya que hay riesgo de que le pase lo mismo. Claudia pasó 6 meses con una sonda, y ahora tiene un botón gástrico, pero le cuesta mucho comer. Hace poco aprendió a gatear, pero todavía no habla. 

Hay muchos problemas que te encuentras en el camino de tener un hijo dependiente, y que si no te encuentras en esta situación no lo valoras. 

Una de las situaciones que se nos plantea es el tema de las ayudas a la dependencia. Claudia tiene un 66% de discapacidad, y en Enero de 2019 se nos aprobó la dependencia. Pasamos un año sin cobrarla, y en Febrero de 2020 hemos vuelto a reclamarla, incluso presentando una reclamación en Síndic de Greuges, pero seguimos sin recibir el dinero. 

Además, consideramos que es esencial que su enfermedad se investigue correctamente. A día de hoy sigue siendo desconocida. Se sabe que hay tres tipologías dentro de ella, y que Claudia tiene la más compleja. 

Pero lo más importante, es que a día de hoy Claudia necesita de terapias continuas para su bienestar. Ahora mismo cuenta con logopedas y fisioterapeutas, pero siempre somos los padres los que tenemos que estar allí en el día a día, haciendo terapias diarias sin tener formación ni conocimiento. Mi hija necesita una atención continua y nosotros, sus padres, seguimos teniendo una vida y no disponemos de la formación ni el tiempo que ella necesita. Cuando estas con tu hijo quieres estar con él y disfrutar, no ser su terapeuta. 

Por este motivo, siendo de Vic, me dirijo al Parlament de Catalunya para que tenga en cuenta la situación de Claudia, y destinen más recursos en terapias para que los niños como Claudia puedan contar con la atención que merecen.