Mi nombre es Gloria y convivo con neurofibromatosis tipo 1. Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas, crónicas, que hacen que las personas tengamos una predisposición a desarrollar tumores benignos (neurofibromas que se ven como bultos alrededor de los nervios y en la piel) y/o manchas color café con leche en la piel. 

Se trata de una enfermedad casi siempre heredada, que afecta a todo el cuerpo. En mi familia, la tenía mi padre, la tiene mi hermana y la tengo yo. Las señales y síntomas generalmente se presentan al nacer o durante los primeros años de la infancia. Se trata de una enfermedad sin cura y sin tratamiento. 

A pesar de que cada paciente es un mundo, por ejemplo, mi hermana y yo, estamos afectadas de diferente manera, ella tiene afectada la pierna y yo la columna, existen síntomas comunes a la enfermedad. Los más comunes son los siguientes: 

• Manchas “café con leche”.
• Neurofibromas.
• Nódulos de Lisch (pequeñas manchas en los ojos).
• Neurofibromas plexiformes. Tumor benigno que se puede presentar casi en cualquier parte del cuerpo, como la cara, el brazo, la espalda, las piernas… suele ser de gran tamaño y blando.

Sin embargo, existen otros signos o consecuencias de esta enfermedad, como que tenemos mayor riesgo de contraer cáncer, o que, durante la infancia puede llegar a dificultar o retrasar la capacidad de aprendizaje. Como no hay mucha investigación, este signo se suele confundir con otras patologías y se puede acabar haciendo un mal diagnóstico. Esto ocurre cuando es una mutación de novo, es decir, el niño es la primera persona que padece NF1 de la familia, por lo que esta no tiene información y pueden pasar años hasta que den con el diagnóstico correcto.

Cuando era pequeña sólo tenía manchas en la piel, sin embargo, cuando fui creciendo aparecieron demás neurofibromas, por los brazos, abdomen y cara. El plexiforme del tobillo apareció mucho más tarde. Este hace que tenga todos los zapatos deformados por esta parte. 

Tuve que llevar corsé y someterme a dos vastas operaciones en 15 días con 14 años para corregir la cifoescoliosis. Fueron operaciones muy invasivas, muy grandes y de mucho riesgo (transfusión de sangre, uci, tener que caminar a los dos días de estar operada…)

A pesar de que esta enfermedad sea en su mayor parte indolora, los que la padecemos tenemos que soportar miradas e impertinencias sobre nuestra apariencia física en todos los ámbitos de nuestra vida. También, y debido al desconocimiento y desinformación se nos estigmatiza y discrimina, como ocurrió hace poco, asociándonos con la viruela del mono y dando por hecho que nuestra condición era contagiosa. Para colmo, y especialmente en el ámbito médico, parece que toda nuestra persona se vincula a nuestra condición y que, por ello, todos otros síntomas han de estar ligados a la neurofibromatosis. Todo esto, no sólo puede provocar malos o tardíos diagnósticos, si no que nos obliga siempre a tener que enseñar nuestras manchas u otros, e incluso a sentirnos como monos de feria cada vez que los médicos llaman a los estudiantes de medicina para que entren a consulta. 

Es necesario que encontremos un tratamiento para todos y para ello se necesita también aplicar la investigación y los ensayos clínicos a la población adulta. Por ello, desde aquí lanzo esta petición a los representantes del Senado, para que inviertan y promuevan recursos para llevar a cabo o encontrar una investigación que nos pueda dar un tratamiento y nos permita mejorar nuestra calidad de vida, así como una mayor visibilización y sensibilización acerca de esta enfermedad rara tan visible. 

La visibilización y concienciación hacia la sociedad es de extrema relevancia. Así que, por favor, desde aquí pido, si veis a alguien con un cuerpo "no normativo" aplicad la regla de los 5 segundos: no digáis nada que no se pueda solucionar en 5 segundos. Somos conscientes de nuestras manchas. 

Tenemos que luchar por la investigación. Porque nosotras y nosotros no somos raros. Rara es la condición y enfermedad que padecemos. Merecemos un tratamiento y una vida digna. 

¡Gracias por apoyar esta campaña!