Nuestra hija Aria nació el 02~07~20. Fue ingresada en neonatos, en un principio por insuficiencia respiratoria y durante su ingreso descubrieron que tenía diversos problemas médicos como hipotiroidismo e hiperinsulinismo. Esto último se le solucionó ello solo con un medicamento los primeros días de vida, el hipotiroidismo a día de hoy se lo seguimos tratando con medicación. 

Aria también tiene hipotónia, tiene un desarrollo lento, tiene bajo tono muscular y, a día de hoy, esto le provoca no poder levantar bien su cabecita al estar tumbada boca abajo y mucho menos gatear, sentarse, ponerse de pie o andar. No dice ninguna palabra, solo emite ruidos y gritos y no sabemos si algún día llegará a comunicarse o movilizarse por sí misma.

Debido a todas las vías abiertas que tenía en su ingreso para realizarle análisis, etc... Una bacteria le entró en la sangre y estuvo muy enferma con mucha fiebre, tuvieron que hacerle una transfusión para limpiarle la sangre y por suerte todo salió bien y quedó en un susto.

A los dos meses al fin le dieron el alta, aún con insuficiencia respiratoria por lo que nos fuimos a casa con una máquina con oxigeno 24 horas al día y otra máquina en la que se muestran los baremos de saturación y pulso con lo que sigue a día hoy. Al igual que la medicación para el hipotiroidismo y la medicación para el hígado, ya que descubrieron que tenía hepatomegalia (el hígado más grande de lo normal) y toma un medicamento para evitar que siga creciendo tanto, tiene una afectación en los riñones, esto hace que pierda una proteína por la orina y siguen investigando el por qué. 

A pesar de recibir el alta en ese momento durante este año y medio hemos tenido varios ingresos, algunos porque había que hacerle pruebas que lo requerían  y otros ingresos han sido por momentos en los que ella a estado peor (normalmente en cuanto a tema respiratorio) y a necesitado ser ingresada.

Ya en casa mi mujer y yo nos dimos cuenta que Aria tenía un color opaco en las pupilas, eran totalmente blancas, acudimos al oftalmólogo y nos informaron de que tenía cataratas congénitas en ambos ojos y había que operar cuanto antes ya que la niña no veía absolutamente nada. Con 3 meses le operaron 1 ojo y al mes siguiente el otro, por suerte tolero bien la anestesia ambas veces y ambas operaciones salieron bien. Aún así Aria sigue sin apenas ver nada, lleva lentillas con muchísima graduación y todavía no a fijado la mirada nunca en especial a las caras ( no mira a los ojos) si reacciona a objetos de vez en cuando y hace seguimiento.

Después de varios potenciales auditivos le han diagnosticado con hipoacusia leve, no escucha bien y por ello vamos a ponerle audífonos cuanto antes.

Hace 4 meses, después de muchas pruebas como broncoscopias y analíticas le hicieron una biopsia de pulmón. Descubrieron que tiene una neumonitis crónica del infante, médicos de toda España tuvieron que analizar ese pedacito de pulmón para llegar a este diagnóstico pero aún hay muchas dudas y todavía no tiene un tratamiento.

Por parte de Dermatología han visto que tiene mosaicismo en su piel, hay partes de su piel que tienen tonos más claros que el resto, es muy sutil pero podría ser una pista más para dar con su enfermedad. 

Con 1 año y medio solo tiene 4 dientes y solo come purés y leche, no tolera que se le acerquen alimentos sólidos a la boca, todo lo que tenga grumos lo rechaza a pesar de que le ofrecemos de todo, no conseguimos que chupe ni una galleta.

Pedimos que se modifique el tema de que la atención temprana solo cubra hasta los 3 años, nuestra niña tiene 1 año y medio y no nos imaginamos la vida sin esas clases.. le ayudan muchísimo, son unos grandísimos profesionales y el ejercicio y aprendizaje que de ahí recibe no lo podría obtener mejor de ningún otro sitio. 

También nos gustaría que el gobierno destinase más recursos en el estudio de enfermedades raras cómo esta.

Y por último que se ofrezca una ayuda psicológica gratuita y de calidad a las familias. Nosotros vivimos en el país Vasco y por suerte se nos ofreció, pero a raíz de tener una niña con problemas hemos conocido a muchas otras familias en España pasando por lo mismo con hijos con enfermedades raras que no han recibido esta ayuda. 

Muchas gracias por todo el apoyo que estamos recibiendo en nuestras redes y deciros que juntos lo conseguiremos, ¡Muchas gracias a todos!! 

Súmate a esta iniciativa, ¡Todos ganamos!