Mi nombre es Sandra y soy la madre de Pablo, un niño de 8 años que padece Distrofia Muscular de Duchenne. Hoy, 7 de septiembre, en motivo del día mundial de Duchenne y Becker, quiero dar visibilidad a la enfermedad de mi hijo y luchar para que todos los niños que la padecen puedan tener una mejor calidad de vida.

Se estima que alrededor de 4.000 niños en España padecen la Distrofia Muscular de Duchenne. Esta es una enfermedad rara, degenerativa y sin cura, donde el gen que provoca la distrofina se ve modificado, dejando de generar esta proteína tan necesaria para que los músculos se mantengan fuertes. Los niños que padecen esta enfermedad poco a poco van perdiendo la movilidad de sus músculos, hasta perder toda su funcionalidad.

En nuestro caso, mi hijo Pablo llegó al mundo siendo prematuro, pesaba poco más de un kilo y estaba aparentemente sano, pero en los controles rutinarios por la prematuridad, había algo en las analíticas que indicaba que todo no era normal. Los médicos le realizaron un sinfín de pruebas, y con ellas obtuvimos algunos resultados que indicaban que algo no iba bien. A medida que iba creciendo, vimos que tenía ciertos problemas de movilidad. Los médicos empezaron a buscar si se podía tratar de algún problema muscular, y después de varias pruebas recibimos el diagnóstico de la enfermedad de Duchenne. 

A partir de ese momento, empezaron a medicar a Pablo con corticoides, el único tratamiento que se conoce que puede ralentizar el avance de la enfermedad. Pablo andaba, subía las escaleras poco a poco y le gustaba jugar a fútbol de portero.

Sin embargo, hace un tiempo se nos ofreció participar en un ensayo clínico para conseguir un sustitutivo de los corticoides, que requería la retirada de los mismos.  Eso hizo avanzar su enfermedad, perdiendo la movilidad en sus piernas. 

Actualmente Pablo se desplaza con una moto eléctrica o silla de ruedas. Él asiste a un colegio ordinario, y aunque suele seguir las clases con normalidad, a nivel de movilidad siempre debe de ser asistido. Las familias con niños que tienen movilidad reducida podemos comprobar lo que cuesta que los niños puedan hacer su día a día con normalidad: desde ir a un colegio o a un cumpleaños, cualquier situación aparentemente normal puede complicarse con un niño de movilidad reducida. Hay que adaptar el hogar para que ellos puedan ser autónomos, y las instituciones no nos lo ponen fácil para tener acceso a ello. En cualquier parte nos encontramos con barreras arquitectónicas, así como en muchas escuelas, que todavía muchas no están adaptadas.

Consideramos que hay muchos aspectos a cambiar en nuestra sociedad para que esta sea más inclusiva y justa con nuestros niños. Pero por encima de todo, la investigación es esencial para que su enfermedad no termine incapacitándolos. 

Las familias afectadas por este síndrome consideramos que es indispensable encontrar una cura a esta enfermedad. Aunque los corticoides impiden su avance, no garantizar que esta se ature. Lo ideal sería encontrar un tratamiento que fomente la producción de la proteína distrofina, para dar fuerza a sus músculos. 

Iniciamos esta campaña para concienciar a la ciudadanía y a los políticos de la importancia de destinar más recursos a la investigación del Síndrome de Duchenne. Somos muchas las familias afectadas y muchos niños que tienen un futuro por delante. 

Por este motivo, nos dirigimos a los miembros de las Cortes Valencianas para que tengan en cuenta esta situación y destinen más recursos en encontrar una cura a esta enfermedad.