Hola, soy Nieves, la mamá de Daniela, una pequeña de nueve meses que padece el Síndrome de Klippel-feil. Esta es una enfermedad rara desconocida para todos, incluso para muchos profesionales de la salud. En el caso de mi hija, el diagnóstico fue temprano, de hecho, prácticamente se dio al nacer, sin embargo, durante el embarazo algunas pruebas ya daban señales de que algo no iba del todo bien. 

Alrededor de la semana 20 de embarazo, los médicos se dieron cuenta de que Daniela sólo tenía un riñón. A partir de ese momento, empezaron a hacerme pruebas y ecografías semanales, pero no había nada preocupante en los resultados de las mismas. Dos días después de dar a luz, me di cuenta de que mi pequeña tenía la escápula casi a la altura del cuello y llamé a la pediatra para que lo valorara. Yo notaba cómo la doctora no sabía decirme exactamente qué era, así que empezaron a hacerle pruebas de todo tipo. En estas se descubre que Daniela tiene una escápula elevada y rotada, una fusión en las vértebras del cuello, una escoliosis cérvico dorsal, una asimetría de las clavículas y malformaciones costales. Todos los hallazgos, sumándole la falta de un riñón, coincidían con el Síndrome de Klippel-feil.

A día de hoy, nueve meses después, Daniela tiene un seguimiento constante con cada especialista, sesiones de fisioterapia y acude a atención temprana para mejorar la movilidad del cuello y del brazo izquierdo. Esta es una enfermedad degenerativa, por lo que no sabemos cómo va a evolucionar de cara a un futuro, hay médicos que insisten en la posibilidad de una intervención que facilite su movilidad, otros que reniegan de esta opción. En mi caso, voy a exprimir todas las opciones que nos den siempre que exista una posibilidad de mejora en la enfermedad. Por este motivo, la estoy llevando a un médico privado especialista que probablemente la pueda operar para conseguir más movilidad en su brazo izquierdo. 

El problema con el que nos encontramos ahora es que mediante la vía pública quieren quitar las sesiones de fisioterapia del tratamiento de Daniela, pues según su doctora, ya no va a haber más mejoría. No obstante, yo sí que noto que mi hija mejora con estas sesiones y estamos luchando para que no las eliminen de su rutina. La fisioterapia es un elemento fundamental para mejorar y garantizar la máxima movilidad posible de cara a un futuro, no entendemos por qué la quitan. 

Me dirijo a los políticos del Parlamento de Andalucía para pedirles que inviertan más recursos en las terapias públicas para los niños con diversidad funcional. La fisioterapia es uno de los pilares fundamentales para garantizar una buena evolución del movimiento. También, me gustaría pedir que se invierta más en la investigación de enfermedades raras como la de Daniela. En mi caso, hemos tenido mucha suerte y lo hemos detectado de manera temprana, pero hay muchas personas que no tienen la misma suerte y al haber tan poca información sobre estas enfermedades, incluso en el entorno sanitario, el diagnóstico suele ser bastante tardío.