Hola, me llamo Jenifer y soy la mamá de Asier, un pequeño de 15 meses al que en agosto le diagnosticaron una enfermedad rara causada por la mutación del Gen MECP-2, ligado al cromosoma X. Esto le provocó un trastorno neurológico que afecta a la forma en la que se desarrolla el cerebro. Es una enfermedad muy poco común, sobre todo, en los niños, por lo que ni siquiera los médicos se ponen de acuerdo para informarnos sobre el camino a seguir. 

Cuando Asier tenía seis meses, la pediatra empezó a notar algunas señales y empezaron a hacerle pruebas. En casa, empezamos a observar que ciertas cosas no las hacía, como, por ejemplo, coger las cosas con la mano o sentarse.

El resultado de todas las pruebas no era concluyente, pues salía todo normal. Hasta que en verano de este año le hicieron un estudio genético. Fue entonces cuando le detectaron la mutación del Gen MECP-2, ligado al cromosoma X y más tarde nos dijeron que esta mutación causaba normalmente el Síndrome de Rett. La única cosa que no entendían era que de normal esta enfermedad se suele dar en niñas. 

El momento del diagnóstico fue muy duro para nosotros, pero fue más duro todavía el sentir que no sabíamos qué hacer a partir de ese momento. Los médicos no nos dieron nada de información y la siguiente cita con la neuropediatra la tenemos en diciembre. Por nuestra cuenta, nos hemos puesto en contacto con asociaciones y familias que padecen situaciones parecidas y gracias a eso hemos empezado a saber un poco más del tema. 

Por otra parte, las terapias públicas que le entran a mi hijo se basan en 8 horas al mes combinando atención temprana y fisio. Estamos luchando por ver si conseguimos más tiempo, ya que este es insuficiente para garantizar la evolución favorable de Asier. 

De momento, estamos en la primera etapa tras el diagnóstico y no sabemos muy bien cómo va a ser el camino, no obstante, ya nos hemos encontrado con algunos obstáculos como la desinformación o la falta de recursos en la sanidad pública. Esto último es muy importante para poder aumentar el número de horas que los pequeños van a terapias y, también lo es para la investigación de las enfermedades desconocidas como la de Asier. 

Por este motivo, me dirijo a los políticos y políticas de las Cortes Valencianas para que tengan en cuenta mi petición y se planteen destinar más fondos a las terapias públicas de los niños con diversidad funcional y a la investigación de sus enfermedades.