¡Hola! Somos Nathalia y Jorge. Nuestra hija Maite padece de Hemiplejia Alternante de la Infancia. Este Síndrome es un trastorno genético sumamente desconocido en Argentina y a nivel mundial.

En Argentina somos solo 8 familias que nos conocemos, por ahora, y que convivimos diariamente con la enfermedad. Los casos son muy pocos, por ende, el desconocimiento es absoluto de la misma. 
Maite tiene crisis semanales de hemiplejía en la parte derecha o izquierda del cuerpo. Es aleatorio y algunas veces cuadriplejia.

Es decir, la incapacidad de mover su cuerpo. Asimismo, puede implicar convulsiones, inconvenientes con la deglución o apneas, entre otros. Cada crisis va provocando daños neurológicos y motrices.

Actualmente no existe ninguna medicación ni tratamiento específico para este síndrome. Queremos dar a conocer este trastorno y poder aportar a la investigación de terapias genéticas que serían la luz final del túnel para mejorar la calidad de vida de todos los pacientes.  

Al ser tan pocos los casos, el personal médico desconoce el trato para nuestros hijos. Demoran meses o años en dar con el diagnóstico correcto. Desde el Hospital Garrahan explican que solo vieron 3 casos en toda la vida.

Nuestro objetivos sondar a conocer este síndrome y poder juntar dinero para aportar a la investigación de la terapia genética.

Existen dos investigaciones de terapias a nivel mundial. Modificación genética y reemplazo genético. Implica la inserción de un virus en el gen. El mismo modifica la proteína del gen defectuoso. De mostrarse efectiva esta terapia, se podría usar en distintos síndromes con causa genética. Por eso su importancia.

Por eso, les pido ayuda a todo ustedes. Si llegamos a 350 apoyos, Políticos del Congreso de Argentina nos brindarán una respuesta mediante esta web. ¿Nos ayudás apoyando y compartiendo esta petición por todas tus redes sociales? ¡Por todas las Enfermedades Genéticas!