Hola, soy Jo, madre de Chloe, una niña con enfermedad ultra rara con el 75% de discapacidad reconocida. Esto le genera dificultades para caminar, hablar, comer, entre otras cosas.

Chloe lleva desde los tres años luchando contra una patología desconocida, su origen se descubrió hace solo 2 años después de 7 años de durísima investigación, lo poco que se sabe de la enfermedad es que no tiene cura, sus daños son irreversibles, afecta al sistema muscular y nervioso, es progresiva e invalidante y el causante es una doble mutación en el gen VPS13D. Chloe es la única afectada en España aunque se conocen en torno a 20 casos en el mundo. 

La esperanza viene de la manos del Dr. Matilla del Instituto Germans Trias y Pujol quien en coordinación con el Dr. Posadas, del Instituto de Investigación Carlos III pudieron identificar el origen de la enfermedad. Este proyecto se está desarrollando íntegramente en el IGTP de Barcelona de la mano de su director, el Dr. Matilla.

No será fácil conseguir los 200.000€ que se estima costará la investigación, por ello hemos lanzado un crowdfunding (www.gofundme.com/proyecto-chloe-cocofishgo) en la plataforma Gofundme con el que esperamos conseguir la cantidad necesaria para ofrecerle una oportunidad a la pequeña. 

Para este año necesitamos conseguir 30.000€, por esto su madre pide ayuda para dar inicio al final del calvario que ha marcado sus vidas desde que los primeros síntomas aparecieran hace ya 10 años.

Como muchos niños con discapacidad, Fisioterapia, logopedia y otras terapias son el pan de cada día en nuestra vida con Chloe, ante lo que necesitamos un apoyo real de las administraciones, apoyo que hoy no tenemos. 

Esta “agenda” crítica obliga a muchos padres a dejar sus trabajos para poder atender las necesidades de los niños y sabemos que un alto porcentaje de estas parejas se separan por las complejas dificultades que deben afrontar cada día, de esta forma, no son pocas las familias monoparentales que se enfrentan a esta situación tan difícil en completa soledad lo que empeora drásticamente la calidad de vida de todos su integrantes. 

Si quieres conocer más acerca de Chloe entra en www.investigacionparachloe.org