Me llamo José María, soy de Terrassa (Barcelona), y mi hijo Aaron, de 11 años, tiene atrofia muscular espinal (AME) tipo 2. La AME es una enfermedad rara de carácter genético que afecta a la musculatura, creando problemas de movilidad, de fuerza e incluso de respiración. A Aarón, se la diagnosticaron cuando tenía 13 meses.

A día de hoy, la AME no tiene cura, pero hace tres años sacaron un tratamiento llamado Spinraza, que fue probado en Estados Unidos y tuvo mucho éxito, ya que muchos de los niños que lo probaron han conseguido dar pasos e incluso caminar. El tratamiento se realiza cada cuatro meses y consiste en poner una inyección en la parte lumbar, para así aplicar el medicamento en el espacio que rodea la médula espinal.

Su comercialización tuvo que pasar de Estados Unidos a la Unión Europea, y de ahí llegó a España, con la aprobación de la entonces ministra de Sanidad, Dolors Montserrat. El tratamiento tiene un coste de 100.000 € por inyección, y solo se pudo probar en ciertos niños teniendo en cuenta baremos como la fuerza muscular o el peso, entre los que se encontraba Aaron.

El problema que tuvimos es que a él le han operado varias veces de escoliosis, y estas inyecciones se tenían que poner justamente donde tiene la cicatriz de las cirugías. En tres ocasiones, al intentar inyectar el medicamento por la médula, el líquido no entraba bien en la zona y tenía perdidas del liquido cefalorraquídeo que cubre la espina dorsal. Finalmente, su neurólogo nos recomendó parar el tratamiento, ya que había un riesgo bastante alto de que derivara en una meningitis.

Tuvimos que renunciar al tratamiento Spinraza, pero ahora hay otro tratamiento llamado Zolgensma que, a diferencia del primero, se administra por vía oral, como un jarabe. Además, se trata de la primera terapia génica en el tratamiento de la AME, es decir, es la primera terapia que trata la patología desde los genes del paciente, desde la raíz del problema.

Su comercialización en el territorio de la Unión Europea fue autorizada en mayo de este año por la Comisión Europea. El siguiente paso será que las autoridades españolas acuerden las condiciones de su comercialización y la aprueben. En nuestro caso, estamos pendientes de que nos llamen desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Se suponía que tendríamos noticias en septiembre u octubre, pero con la pandemia se está retardando todo, y seguramente tendremos que esperar hasta finales de año, como mínimo. Mientras tanto, Aaron va a fisioterapia respiratoria y fisioterapia locomotora, digamos que es un mantenimiento, pero no un tratamiento.

Ante esto, me quiero dirigir a los miembros del Parlamento Europeo para destinar más más recursos a la investigación de enfermedades raras, incluyendo medidas como agilizar la comercialización de sus tratamientos, para que así los niños con este tipo de enfermedades puedan tener la mejor calidad de vida posible.

Actualmente, la población está muy concienciada con el cáncer y se destinan muchos recursos a su investigación, y me parece genial, pues es una enfermedad que afecta a muchísima gente y puede llegar a ser devastadora. Sin embargo, creo que las demás enfermedades, especialmente las raras, están un poco olvidadas. Todo el mundo debería tener las mismas oportunidades de recibir una cura o un tratamiento que mejore su calidad de vida, sea la enfermedad que sea.