Me llamo Jose, resido en Coruña y tengo dos hijos, de los cuales, Pablo de 5 años, tiene una enfermedad rara. El pasado 13 de diciembre, se desmayó, lo llevamos al hospital y comenzaron a tratarle como si fuera epilepsia. El 7 de enero, se desmayó de nuevo, lo trataron con medicación anticonvulsiones para epilépticos; también le hicieron unas pruebas, cuyos resultados dieron calcificaciones en el cerebro. Empezaron a estudiarlo, y el 14 de febrero, salió el resultado de adrenoleudistrofia ligada al gen X. Es una enfermedad rara degenerativa e incurable.

Una vez obtenida el diagnóstico, y debido a que tenemos amigas enfermeras, nos pusimos en contacto con otros conocidos, así logramos que se comentara el caso en una videollamada de una doctora de Barcelona. Ella tenía pocos casos, pero nos comentó que había un estudio en un laboratorio americano que estaba dando buenos resultados.

Le realizaron a Pablo una resonancia, mandando las imágenes de los resultados a Boston, Alemania… vieron en otra resonancia que le había tocado otra zona del cerebro, por lo tanto, ya no entraban dentro del estudio. Tuvimos la suerte de que nos dieran el medicamento para el niño, pero había que ir a Barcelona a por él; en Santiago lo tratan especialistas, nos comentaron que la única opción era un transplante de médula, cosa que descartaron alegando que sería peor el remedio que la enfermedad.

Desde el día del diagnóstico estamos destrozados. Pablo no tiene apenas síntomas de la enfermedad, tal vez esté un poco más deshinibido, pero somos conscientes de que esta enfermedad es degenerativa; puede afectar a la vista, al oido, al sistema motor…

Necesitamos que encuentren una forma de mandarnos la medicación desde Barcelona, tanto su madre como yo tenemos sueldos básicos y no podemos permitirnos ir cada pocas semanas allí a por la medicación. Otra cosa diferente es tener que ir cada pocos meses a realizarle pruebas pertinentes. Esto es una gran carrera de fondo, y psicológicamente estamos destrozados. Nadie debería tener que pasar por esto.