El embarazo de Martín fue catalogado como un embarazo “normal”, no hubo complicaciones de ningún tipo. Durante el parto, a Rocío, la madre de Martín, tuvieron que hacerle cesárea pero también, dentro de la normalidad. También las pruebas que le hicieron a nuestro hijo justo al nacer, salieron todas correctas.

Cuando nos subieron a planta, Martín no quería cogerse al pecho, y tampoco quería comer el suplemento de leche de formula que nos ofrecían las matronas. De entrada, los médicos consideraron que, a lo mejor, le había afectado un poco la anestesia, pero a las seis horas de nacer, nuestro hijo padeció una hipoglucemia. Se lo llevaron y más tarde nos informaron de que Martín tenia una hipotonía neuronal generalizada en su cuerpo.

Nos desviaron a la UCI pediátrica y allí estuvimos unos 15 días. Le practicaron muchas pruebas, entre ellas la prueba del talón extendida, pero todas salían como tenían que salir. Nos informaron de que la hipotonía podía darse también sin que estuviera vinculada a una enfermedad, pero, aunque nos dieron el alta, cada mes nos citaba la neuróloga y la pediatra de neonatología. La neuróloga insistía en seguir con las pruebas porque a Martín seguia siendo un niño hipotónico, pero no presentaba ningún tipo de dismorfia corporal.  

Finalmente, a nuestro hijo le realizaron un exoma genético y los resultados llegaron después de tres meses con el diagnóstico: Martín tiene Síndrome de Pettigrew (ap1s2). La neuróloga no conocía la afección y nos recomendó, básicamente, mantener al niño muy estimulado y disfrutar el día a día con él, porque no nos podía dar ninguna orientación de la esperanza de vida que conlleva el diagnóstico.

Empezamos con atención temprana y nos pusimos en marcha para encontrar una respuesta clara sobre el diagnóstico de nuestro hijo. Contactamos con muchas asociaciones y finalmente, encontramos a otra familia con un hijo que padece el mismo diagnóstico. Somos solamente dos familias con el Síndrome de Pettigrew en España.

Rocío y yo montamos una asociación LA AVENTURA DE UN X-MEN para recaudar fondos para investigar sobre el síndrome, pero también para dar amparo a las familias que, con un diagnóstico similar al de Martín, necesitan soporte y vías para conllevar su situación. A través de la misma, hemos puesto en marcha todo tipo de campañas con la finalidad de financiar la investigación del síndrome. Podéis colaborar aquí: https://www.teaming.net/laaventuradeunx-men

También reivindicamos que se revise la inclusión en las aulas. Martín necesitaría acudir a una aula específica, por ejemplo. También cuestionamos el hecho de que, a los seis años, Martín pierda todos los tratamientos de atención temprana al considerarse que ya no va a seguir evolucionando. ¿Por qué no se garantiza este acompañamiento hasta que el niño tiene 14 o 16 años, que es cuando termina la atención pediátrica?

Nos dicen que cuanta más actividad y estímulos, mejor, pero no lo podemos asumir todo. Necesitamos más ayuda. La sanidad pública debería de cubrir todo lo mencionado, así como dar acompañamiento psicológico a los familiares, hecho que en nuestro caso ni se plantea.

Por todo lo presentado nos dirigimos a los políticos del Senado: Necesitamos romper con la incerteza, hace falta investigación, que atención temprana se cubra hasta los 16 años y también soporte para responder a las necesidades en el desarrollo de nuestro hijo. ¡Martín merece vivir!