Mi nombre es Lara y soy la tía de Mert Adrián, un niño de un año y medio que padece Atrofia Muscular Tipo I, la variable más grave del AME. Esta es una enfermedad genética degenerativa que se presenta entre los 0-6 meses de vida, produciendo una degeneración tan rápida que los bebés no suelen llegar a los 2 años de vida en el 95% de los casos sin tratamiento.

Desde el momento que supimos la enfermedad de Mert Adrián, iniciamos una lucha contrarreloj para poder salvarle la vida.

Mi sobrino Mert Adrián llegó al mundo hace un año y medio. Nació saludable y aparentemente normal, pero al cabo de unos días, mi hermana vio que el niño no se movía y que había perdido el tono muscular, por lo que fue directamente al médico.

Después de hacerle pruebas motoras y neuronales, le diagnosticaron AME tipo I. Esta enfermedad afecta al gen que provoca la proteína que alimenta las neuronas motoras, por lo que provoca un deterioro neuronal y muscular acelerado. Además de afectar a la movilidad del niño, también afecta a al sistema respiratorio y digestivo. Sus pulmones no tienen la fuerza suficiente para respirar con normalidad, por lo que mi sobrino tiene que usar máquinas que le ayuden mantener un óptimo nivel de oxigenación en sangre, y no pueden toser, estornudar o sacar las flemas. 

Por este motivo, un simple resfriado supone, con carácter general, un ingreso en la UCI (como le pasó recientemente a Mert Adrián, que estuvo 2 meses ingresado sin poder siquiera tener contacto con su madre).

Actualmente, mi hermana reside con Mert en Turquía, ya que es imposible trasladar a Mert a España. En ese país se le está subministrando el medicamento Spinraza, que ralentiza el avance de la enfermedad, pero no la cura. 

La única solución que puede salvar a Mert tiene un nombre: ZOLGENSMA. Este es el medicamento más caro del mundo (tiene un valor de 2,1 millones de euros) pero la farmacéutica Novartis reconoce que cuesta la mitad de precio que un tratamiento de Spinraza si se mantiene durante 10 años. Zolgensma, a través de una única dosis suministrada intravenosa, reemplaza el gen que le falta al bebé y le permite desarrollarse con relativa normalidad. 

Este medicamento está indicado únicamente para niños menores e 2 años, debido a su naturaleza. Mert tiene casi 18 meses, por lo que no nos queda mucho tiempo para poder salvarle.

Se trata de una lucha contrarreloj. 

Consideramos que en España se disponen de los recursos necesarios para poder ofrecer este medicamento a los casos más graves y necesarios, como el de Mert. Hemos inciado una campaña de recolecta de fondos para cubrir los gastos del medicamento, ya que necesitamos el presupuesto para poder pagar el medicamento. Sine mbargo, eso es todo un reto y consideramos que deberíamos de poder optar a él en España. ¿Si se tiene acceso a otros tratamientos como Spinraza, pro qué no se aprueba Zolgensma, que es más efectivo?

Buscamos el apoyo de la ciudadanía y de las autoridades para que puedan ayudar a que Mert Adrián tenga su dosis de ZOLGENSMA y pueda seguir viviendo. 

Creemos que España, que aprueba y reconoce este medicamento, debería de poder suministrarlo a los casos más graves. 

Por este motivo, inciamos esta campaña dirigiéndonos a los miembros del Congreso de los Diputados para que aprueben el suministro del medicamento ZOLGENSMA en España. 

Solo así lograremos salvar la vida de Mert Adrián y de miles de niños con AME tipo I.

#SavingMertAdrian