Me llamo Mari Cruz, vivo en Toledo y soy la mamá de un auténtico guerrero como es mi hijo Adrián, de 4 añitos. Padece una enfermedad mitocondrial rara con el gen afectado AIFM1.

Mi niño lleva desde toda su vida luchando contra una enfermedad mitocondrial rara, la mutación del gen AIFM1, que le impide mantener el equilibrio y que le ha tenido de hospital en hospital, donde nos hemos dejado un fuerte desembolso económico para su tratamiento.

En un principio todo fue bien. Adrián nació muy sano, el embarazo fue muy bien, pero a partir de los seis meses fue cuando empezamos a ver que no se mantenía sentado. Decidimos llevarlo a un neurólogo, y en un principio nos comentó que Adrián iba a su paso.

Pero fue avanzando el tiempo y noté que algo no iba bien, no cumplía algunos hitos, seguía sin poder mantenerse sentado y el cuello se le iba demasiado. Hasta que un día, cuando mi hijo tenía un añito, le ingresaron en la UVI por una crisis epiléptica. Ahí fue cuando en el hospital comenzaron a hacerle todo tipo de pruebas: resonancias, tac, punción lumbar...

Los médicos veían que algo le pasaba a mi hijo, pero no sabían de donde venía el problema. No tenían un diagnóstico concreto, no sabíamos los síntomas que podía tener, sólo que tenía epilepsia, hipotonía, retraso psicomotor y unos movimientos involuntarios repentinos de brazos y piernas (movimiento de corea).

Por ello, los neurólogos de Toledo nos mandaron al Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. Allí estuvo unos días ingresado donde le realizaron una vez más todo tipo de pruebas, pero seguían sin saber cuál era el motivo de los problemas de Adrián. 

La única solución que nos dieron fue hacer un WES-trio, que es una prueba genética avanzada. Decidimos hacerla por privado, porque sino podrían tardar unos cuatro años en realizar la prueba, y la verdad es que fue un gasto bastante grande. Tras hacer esas pruebas, supimos que era un problema mitocondrial y que había un gen que no tenía bien (el gen afectado AIFM1).

A día de hoy, estamos esperando los resultados de estudios que nos aporten más información de esta enfermedad, pero la situación que estamos viviendo a nivel mundial está haciendo que todo esté un poco más parado.

Mediante esta campaña, lo que pido es que se destinen más recursos a la investigación de esta enfermedad tan extraña. Por favor, necesitamos vuestro apoyo para conseguir que esta campaña vaya dirigida a las Políticos del Parlamento de Castilla-La Mancha. No sabemos si habrá alguna cura para Adrián, pero es necesaria la inversión en recursos para el tratamiento de enfermedades “raras” como la de mi hijo.

Entre todos, podemos conseguirlo.

Gracias de corazón.