Hola. Me llamo María José Martínez y tengo una hija a la que el Síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica grave de la infancia que se caracteriza principalmente por crisis epilépticas de difícil control farmacológico, se le comenzó a manifestar tan solo unos meses al nacer. 

Mi hija se llama Alai, actualmente tiene 6 años y tuvo su primera crisis convulsiva a los 4 meses porque la desencadenó una reacción febril tras la vacunación. Los niños con esta patología están perfectamente sanos y no suelen tener manifestaciones de la enfermedad al nacer.

El Síndrome de Dravet se suele manifestar entre los 6 meses y el año de vida, casi siempre coincidiendo con vacunación y fiebres. Los médicos nos dijeron que la vacuna no había sido lo que había provocado el Síndrome, pero sí fue un desencadenante. 

Posteriormente, Alai comenzó a tener crisis que no solo eran convulsivas, también perdía la mirada y tenía sacudidas por el resto del cuerpo. La volvimos a llevar al hospital para que le hicieran más pruebas, pero ninguna arrojaba absolutamente nada de información. Con 5 meses, siguieron las crisis convulsivas de más de 15 minutos de duración, los ingresos y las visitas a urgencias, por este motivo, eran cada vez más y más frecuentes. Los médicos empezaron a sospechar que podría ser epilepsia y le mandaron una medicación, pero nosotros no estábamos muy convencidos, por lo que decidimos llevarla a un médico privado en Santiago de Compostela. 

Ahí nos hablaron por primera vez del Gen SCN1A y nos recomendaron un estudio genético de ese gen para descartar o confirmar una mutación en el mismo, ya que es donde se manifiesta el Síndrome de Dravet, pero no le llegaron a realizar ninguna prueba genética. Siguió pasando el tiempo y cuando tenía 15 meses, nos fuimos a Santander para ver a un especialista en farmacología. Él fue quien nos dijo que muy probablemente Alai tuviera Dravet, pero que teníamos que confirmarlo a través de un estudio genético. 

En enero de 2017 le realizaron la extracción de sangre y en julio de ese mismo año nos confirmaron el diagnostico: Alai tiene Síndrome de Dravet y retraso psicomotor global con espectro autista. Su mutación en el gen SCN1A es de carácter NOVO, lo que significa que no es heredada de sus padres. La mayoría de las mutaciones en este gen suelen ser de NOVO, por lo que dificulta encontrar un tratamiento que funcione por igual en todos los afectados.

Aun así, antes de su diagnostico, ya le habíamos llevado a centro especializado en fisioterapia y logopedia, porque yo notaba ese estancamiento en mi hija y quería una solución, pero los médicos me decían que hasta que no hubiera un informe no podría haber terapia. Actualmente tiene reconocida una discapacidad del 69% con movilidad reducida y el grado III de dependencia, que en Galicia, de donde somos, es el más alto.

En 2019 tuvimos un año horrible porque Alai tenía crisis cada muy poco tiempo y eran muy largas. La llevamos al hospital Ruber Internacional de Madrid y allí nos dijeron que estaba completamente intoxicada por el uso excesivo de la medicación de rescate para parar las convulsiones, y que teníamos que encontrar la forma de parar las crisis con un cambio en el tratamiento farmacológico que tenía en ese momento.

Desde que estamos en seguimiento por el equipo de neuropediatras, expertos en Dravet y epilepsia refractaria del Hospital Ruber Internacional, Alai está mucho mejor. Ella no tolera bien los fármacos, a diferencia de otros niños con Dravet. Si le cambiamos la dosis, le puede afectar mucho en su carácter, en su estado inmune y anímico. A pesar de todo, los doctores son maravillosos y están haciendo lo imposible para conseguir la combinación adecuada dosis-fármacos para que pueda evolucionar y mejorar. 

A nivel cognitivo tampoco ha vuelto a retroceder, todos los días hace un avance mientras que la medicación no la altere. Este último año, Alai solo ha ido al colegio el último trimestre por la pandemia, pero ha mejorado bastante porque, por ejemplo, le enseñaron de nuevo a comer sola. Ella no es una niña autónoma y todos los avances que consiga, por pocos que sean, son inmejorables. 

A nivel social, yo lo he pasado bastante mal. El padre de Alai y yo nos separamos porque cada uno intentaba manejar la enfermedad de nuestra hija de manera diferente. Eso causó problemas en la relación. Además, yo he pasado por todos los estados de ánimo en un mismo día. Ahora tengo depresión, estrés y ansiedad, pero, a pesar de eso, estamos bien. Mi cuerpo parece que está empezando a procesar todo lo sucedido en años, ahora que tenemos una estabilidad. Antes si la niña estaba mal, no tenía tiempo de pensar en mí. 

Es por todo lo plasmado, por lo que lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e inversión en investigación para el Síndrome de Dravet. A mi hija no solo le afecta a nivel médico, sino también a nivel de escolarización. Me encantaría que ella pudiera socializar, pero para eso es importante que haya conocimiento de su patología. 

De igual forma, pido que hubiera alguna manera de ofrecernos, a los padres que estamos en esta situación, la posibilidad de volver a trabajar, facilitándonos un asistente para nuestros hijos o creando puestos de trabajo en los que se pueda compatibilizar la jornada laboral y los cuidados a nuestros pequeños. Yo quiero trabajar y ser una persona productiva, pero siempre atendiendo las necesidades de mi hija.