Hola. Me llamo María Paramio y tengo un hijo que convive con el síndrome STXBP1.

Mi hijo se llama Lucas y tiene 11 años. Nuestra misión es ayudar a la investigación de la mutación del gen STXBP1. Actualmente tenemos un problema gravísimo con la investigación, pero no solo eso, sino también con la propia educación. Estamos muy lejos de conseguir una inclusión real. 

La historia de Lucas comenzó a los días de su nacimiento. Nuestro hijo nació, a priori, sin problemas, pero a los 3 días, cuando le iban a dar el alta, le vio un cardiólogo y nos derivó de urgencia a otro hospital de Madrid para que le pusieran una medicación rápidamente o se podría morir. Esto se produjo porque Lucas había nacido con la arteria aorta más estrecha de lo normal. 

Además, a los 12 días le tuvieron que operar del corazón, abriéndole el tórax. Por suerte, los médicos consiguieron solucionar su coartación de aorta.

A partir de ahí, nos empezamos a dar cuenta de que nuestro hijo hacía las cosas más lentas de lo normal. No daba palmas, no repetía fonemas, no gateaba, no se mantenía sentado... Tampoco lloraba porque en la operación dañaron una de sus cuerdas vocales y quedó totalmente afónico. Aún así, los médicos me decían que estuviera tranquila, que todo era normal.

Hemos pasado por muchas fases con muchos tipos de profesionales sanitarios. Ha habido especialistas que sí nos han tratado muy bien y han querido avanzar junto a nosotros, pero también lo hemos pasado bastante mal. Recuerdo un neurólogo de especialidad motora que, ante nuestra desesperación de saber qué le ocurría a Lucas, nos dijo: “Su hijo es retrasado mental”. Esto es inaceptable, sobre todo cuando solo quieres saber qué es lo que le ocurre a tu hijo de 3 años. 

Así hemos estado hasta que Lucas ha tenido 10 años, cuando por fin le diagnosticaron el síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo neurológico. Resulta de mutaciones en el gen STXBP1, crucial para la función cerebral. Las personas con este síndrome experimentan discapacidades cognitivas, retrasos en el desarrollo motor y del habla, así como trastornos del sueño. Cada caso es único, presentando una gama variable de síntomas. Aunque es un desafío, la investigación y el apoyo continuo buscan mejorar la calidad de vida de quienes viven con este síndrome. 

Nuestra primera sorpresa tras el diagnóstico es que el propio sistema sanitario nos dice que ya no había nada más que hacer porque aquí, en España, no se investigaba. Estuvimos buscando como locos a quién acudir y dimos con un médico que está estudiando este síndrome junto a una compañera, también médica. 

Esta es una enfermedad que, según los genetistas, no debería ser muy difícil de curar. Lo que pasa es aquí no se investiga casi nada. 

Ante esto, nos hablaron de congresos y grupos de investigación internacionales, y hemos ido haciendo contactos con personas bastantes formadas en este tema. Y, además, hemos creado la Fundación Lukiss (@fundaciónlukiss) para intentar, en el futuro, poder hacer estudios de fenotipo completos a todos los niños que lo necesiten.

Nos hemos dado cuenta que mezclando datos, tanto de la propia conducta de los niños hasta cómo actúan ante una medicación, con los informes de todos los estudios sobre esta enfermedad, podemos obtener resultados positivos y conseguir mejorar la calidad de vida de estos niños.

Para todas las personas que quieran aportar su granito de arena en esta investigación, pueden ponerse en contacto con nosotros a través de nuestro perfil de Instagram @fundaciónlukiss, o pueden aportar lo que consideren oportuno en la siguiente cuenta bancaria: ES58 – 0128 – 0098 – 3201 – 0005 – 4332. Todo estará destinado exclusivamente a la investigación del síndrome STXBP1. En España hay 53 niños registrados y por cada 15 pacientes, necesitamos medio millón de euros para dichos estudios. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome STXBP1 y el resto de enfermedades raras. 

Esta enfermedad tiene un diagnóstico muy difícil y caro y, es por eso, por lo que necesitamos más dinero de los presupuestos del Estado para conseguir que estos niños tengan un futuro. Para el Estado este dinero es ínfimo, pero para nosotros, los padres, puede suponer un mundo. Tenemos que conseguir mejorar la vida de todos los niños con enfermedades raras. 

De igual forma, con respecto a la Educación, mi hijo necesita ir a un colegio donde tenga atención personalizada tanto para su máximo desarrollo como para su propia seguridad. Esto supone unos gastos mensuales muy difíciles de asumir para cualquier familia. Además, Lucas también es atendido por un neurólogo privado con el consiguiente gasto.

En definitiva, nos hemos tenido que salir de la Educación y la Sanidad Pública porque no había ayudas apropiadas para nuestro hijo, y necesitamos que esto cambie y el Estado ayude a todas las familias con niños con enfermedades raras. Suficientes cambios emocionales hemos vivido ya con las patologías de nuestros pequeños para que, además, nos sintamos solos por el sistema y el Estado en el que vivimos. 

¡Ayúdanos a visibilizar esta petición para conseguir investigación de las enfermedades raras infantiles!