Nuestro pequeño torbellino se llama Manuel, y solo con un saludo (le dice ¡Hola! a todo el mundo) su desparpajo, y su sonrisa, es capaz de alegrarle a cualquiera el día. Su llegada al mundo hace ya tres años dio a nuestras vidas un giro de 360 grados, dándonos a conocer una realidad, en la que en un pequeño avance, es una gran victoria, y en la que la incertidumbre del futuro se convierte muchas veces en la mayor de las preocupaciones. 

Es por ello que se creó el perfil de “@misobrinomanuelg” en Instagram, y @misobrinomanuel en TikTok, para dar a conocer esta enfermedad rara con una prevalencia de 1 caso cada 30.000, cuyo diagnóstico no siempre es pronóstico, pero del que se debe conocer más para saber cómo actuar. Lo que se traduce en investigación. 

Investigación para mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades minoritarias, de dejar de ser invisibles, que nombres como Dandy-Walker sean conocidos, y que en este tipo de enfermedades, en los que el diagnóstico en difícil y caro, sintamos que estamos amparados por el Estado, por el sistema, porque se invierta el dinero necesario de los presupuestos del Estado para mejorar el futuro y calidad de vida de miles de pacientes. 

¿Cómo pueden avanzar los síntomas de la enfermedad?, ¿hay alguna terapia que ayude a mitigarlos?, ¿una edad en la que la enfermedad sea más o menos agresiva y pueda llegar a afectar a todo lo aprendido?, ¿conseguir una posible cura? La investigación no puede considerarse un gasto económico de recursos, sino inversión en salud, en avanzar científicamente para dar vida. 

Hay niños con el síndrome Dandy –Walker que tienen más dificultades que Manuel. Una enfermedad que se caracteriza por una serie de anomalías cerebrales, en la que el cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación de movimientos, presenta malformación, y la vermis, su parte central, está ausente o no se desarrolla completamente.

Lo que llega a provocar discapacidad intelectual, falta de coordinación de los músculos, inestabilidad, rasgos dismorficos, espasticidad, hipersensibilidad, hiperactividad, problemas de vista y audición… 

En el caso de Manuel, conocimos el nombre del síndrome tras ser derivados por el ginecólogo al Área de Genética y Reproduccióndel Hospital Virgen del Rocío. La enfermedad se mencionó, pero la cordocentesis y una resonancia no acabaron de ratificarlo. Sin embargo, yo como madre, ya tenía la intuición de que algo había, y eso acabó por confirmarse cuando Manuel nació. Esto en verdad, me permitió estar preparada para afrontar una maternidad diferente, con más dificultades, y haciéndome a la idea de lo que lo que leía en internet podía llegar a suceder… Hasta que una pediatra me dio algo de esperanza en sus palabras “A Manuel le va a costar caminar, gatear, todo un poco más, pero va a poder andar, hablar, y tendrá un poco de retraso en el lenguaje y discapacidad intelectual”…

Y a día de hoy… aunque tiene sus cositas, la evolución de Manuel no tienen nada que ver con los síntomas que leí en la red. Su gran interés por aprender y descubrir cosas nuevas hace que aproveche todas sus terapias y alcance al máximo su mayor potencial. Lo entiende todo, y sabemos que con la ayuda de más terapias públicas, podría tener mayor vocabulario, más capacidad para expresarse, mayor poder de concentración y atención, más control de su equilibrio a la hora de caminar, de realizar actividades físicas, etc y darnos como familia, la posibilidad de invertir nuestros recursos en otro tipo de actividades como la música, porque otra cosa no, pero a Manuel ¡le encanta disfrutar de la fiesta!

La enseñanza que sacamos de todos estos años, y que queremos se conozca también, es que el nombre de un diagnóstico no puede determinar el potencial de su paciente. No hay que poner limitaciones a los niños, porque la capacidad de superación, sacrificio y esfuerzo, la determinan ellos. De hecho Manuel, evoluciona muchos más con niños en un aula ordinaria que en una específica aunque siga necesitando sus apoyos. 

Y aunque las citas médicas cada 4 o 6 meses para revisiones con el digestivo pediátrico, oftalmología, cardiología, otorrino y neurología (esta una vez al año cosa que no llegamos a entender por el riesgo neurológico) no nos las quita nadie, se hacen más llevaderas con la alegría y simpatía de nuestro torbellino. 

Así, queremos dar la gracias a todos los que nos ofrecen sus muestras de apoyo y cariño, haciendo mención especial a los abuelos y tíos de Manuel, que no paran de ofrecerse para ayudarnos, y a sus hermanos por desvivirse con él. 

Manuel es un niño muy feliz, cariñoso con todos y con un gran interés por seguir avanzando para mejorar su autonomía en las actividades del día a día. ¡Valoremos su esfuerzo y el de muchos otros niños fomentando la investigación!

¡Ayudarnos a conseguirlo dando la máxima difusión y apoyo a esta petición!