Hola,

Me llamo Mayte, somos de Mérida (Badajoz) y soy la mamá de un niño precioso que se llama Alex. Nació un 6 de febrero de 2013 en el hospital de Mérida, la noticia del embarazo nos dio una gran alegría a la familia ya que, aunque tenemos otros dos hijos, uno mayor Aitor y otro menor que Alex. Sufrimos un duro golpe al sufrir aborto de 19 semanas, así que Alex era la nueva oportunidad que nos daba la vida. El desarrollo de Alex fue completamente normal, sin ningún tipo de problema, nunca estuvo ingresado, ni tuvo nada grave. 

Hasta que en marzo de 2017, a los 4 años se cayó y se dio un golpe en la cabeza, comenzó a andar mal, torpe, caerse él solo, tropezarse con sus propios pies, la enfermedad ya empezaba a degenerar el desarrollo motor de Alex. A los 4 meses volvió a caerse y tuvo una hemiplejia en el lado izquierdo de su cuerpo lo ingresaron y le hicieron un tac que salió alterado, ahí empezó nuestra pesadilla. Pruebas, pruebas y más pruebas hasta que dieron con él diagnósticos tras la prueba genética que lo confirmó. En septiembre tras realizarle la prueba genética se confirma la enfermedad llamada Síndrome de Cach.

Tiene 7 años, tiene una enfermedad rara, leucoencefalopatia de la sustancia blanca evanescente conocido como Síndrome de Cach, es un tipo de leucodistrofia. Es una enfermedad neurodegenerativa, la sustancia blanca o mielina que recubre nuestras neuronas y da la información a los músculos para moverse, a él se le está degenerando y desapareciendo por lo tanto, las diferentes partes de su cuerpo dejan de responder. Actualmente presenta ataxia y alteración de la marcha. Es una enfermedad que se presenta por brotes debido a un estrés celular provocado por caídas con golpe en la cabeza, sustos, miedos, fiebres altas o enfermedades infecciosas. 

El síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central también conocido como CACH, se define como una leucodistrofia descrita recientemente. Las leucodistrofias se entienden como enfermedades raras que afectan a las células en el sistema nervioso central, concretamente a la vaina de mielina, es por eso que la neurotransmisión se endentece o bloquea. Esta se caracteriza por ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable.

 Para establecer un diagnóstico hay que hacer uno de un grupo de argumentos clínico-radiológicos, el motivo no es otro que la falta de un marcador bioquímico identificado. En la infancia es cuando comienza a surgir los síntomas de esta enfermedad, tras un intervalo de duración variable, acompañado de la aparición espontánea de un síndrome cerebelo-espástico. El avance es rápido, acompañado del deterioro repentino y severo, así como frecuentemente con la muerte durante la niñez. Todo ello intentamos prevenirlo. No tiene cura ni tratamiento de momento aunque se están llevando a cabo investigaciones fuera de España a las cuales mandamos dinero para financiarlas, en concreto a la Universidad de Tel Aviv en Israel. Junto con otras familias afectadas por este síndrome, nos estamos apoyando y ayudando mutuamente en una asociación que se llama Los Soldados de Ainara. Pedimos que se pongan facilidades a las familias para poder acceder a los estudios, terapias y tratamientos para poder mejorar la calidad de vida de nuestros hijos, mientras no haya investigación en nuestro país. 

Pedimos a la administración pública, con respecto al material ortopédico que necesitamos, que la empresa ortopédica sea la que haga los trámites de papeleo y económico con el Servicio Extremeño de Salud (SES). Actualmente si Alexo o cualquier niño necesita material ortopédico, es el médico rehabilitador quien lo prescribe. Las familias somos quienes tenemos que pagar el material a la empresa ortopédica, que suelen ser precios muy altos y ellos nos lo facilitan. Una vez recibido el material, somos las familias quienes que presentar la factura en el sistema de salud. Con el tiempo, que suele ser entre 2 o 3 meses a año y medio de retraso. La administración pública devuelve un tanto por ciento del precio total del material adquirido. El problema está en que nosotros afortunadamente podemos pagar, aunque con muchísimo esfuerzo, el material ortopédico. Pero existen muchas familias que no pueden afrontar los precios que supone el material ortopédico. Por lo que hay niños que no pueden adquirir el material que necesitan para mejorar su calidad de vida. Y eso no puede ser. Pedimos que por parte de la administración pública facilite el acceso al material ortopédico y que se cubra el 100% de su coste, como ocurre en otras comunidades autónomas. 

A su vez, reivindicamos que como ocurre en otras comunidades, exista la figura de un fisioterapeuta, aunque pueda ser itinerante, que pueda ir a los colegios ordinarios que lo necesiten, para poder ayudar a aquellos niños que puedan hacer uso necesario de sus servicios. Es una figura necesaria, porque mi hijo tiene una discapacidad motora y tener este tipo de servicio en el colegio es realmente importante. Pedimos que haya una coordinación entre la Consejería de Salud y la Consejería de Educación para poder prestar este servicio en los centro de educación ordinario que así lo puedan necesitar. Como en el caso del material ortopédico, hay otras comunidades autonómicas que sí que tienen esta figura en los centros escolares, pero aquí no. 

Aquí en Extremadura, al igual que en otras comunidades contamos con equipos de orientación específicos para diferentes patologías y trastornos como el autismo, auditivos, visuales… Pero no contamos con un equipo de orientación específico para personas con discapacidad motórica para los centros. Es otra figura muy importante en los colegios, porque ellos serían los que podrían orientar y dar directrices sobre cómo actuar con estos alumnos en los centros ordinarios a nivel curricular, a nivel de que material usar, adaptación de barreras arquitectónicas. 

Por todo ello lanzamos esta campaña dirigida a la Asamblea de Extremadura para que pongan todos los medios necesarios para poder facilitar el acceso integral al material ortopédico para todos los niños y familias que lo necesiten. Así como la implantación en los centros de educación ordinarios de fisioterapeutas y equipos de orientación específicos para personas con discapacidad motórica. Os agradecemos de corazón el apoyo y difusión de esta campaña. ¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo!