Como madre de un niño con una enfermedad rara, y conociendo la falta de inversión en investigación que lleva a cabo en cada una de ellas por falta de prevalencia, lanzo esta petición para que al menos el Ministerio de Salud, tenga en cuenta consideración la necesidad urgente de mayor inversión en una espacialidad genética clínica en nuestro país. 

Es inadmisible que seamos el único país europeo sin una especialidad genética reconocida. Lo que provoca el retraso de años para para conseguir un diagnóstico de una enfermedad genética. Y esto, aunque no lo parezca, afecta a miles de personas que ven silenciadas sus patologías, sufriendo por no saber lo que tienen, cuál es el motivo de sus síntomas, que nombre tienen y todo eso que puede resolverse realizando un estudio genético. 

Resultados, que al tratarse de componente genético, tiene mayor probabilidad de ser hereditarios y afectar al resto de familiares, incluso sus futuros miembros, su descendencia y por tanto sus seres queridos. 

Lo que la genética aporta no es solo respuesta, sino también prevención. Detección precoz para tratar y paliar el desarrollo de enfermedades en igualdad de condiciones, independientemente de la comunidad autónoma en la que se resida, sin tener que desplazar las pruebas a otros hospitales de referencia para la realización del estudio. 

En definitiva, la especialidad genética no solo suma al Sistema Sanitario de Salud, evitando el uso de mayores recursos en pruebas e ingresos para encontrar un diagnóstico acertado, sino que también beneficia al estado emocional del paciente que sabe lo antes posible qué le sucede. Sin pasar por un sinfín de pruebas innecesarias o erróneas realizadas a largo plazo, que afectan a su vida y a la de su entorno familiar ante la incertidumbre del desconocimiento en su salud. 

Así, la genética no solo salva vidas, sino que sus resultados suponen un avance para la ciencia y la revolución del futuro sanitario del país. Por todo ello ¡Especialidad Genética YA!