Me llamo Natalia, soy de Binissalem (Mallorca) y tengo tres hijos. La pequeña se llama Ariadna, tiene seis años y tiene una enfermedad rara llamada Síndrome de Phelan-McDermid. Se trata de una condición genética provocada por una pérdida de material genético en el cromosoma 22, por eso la enfermedad también se conoce como deleción del cromosoma 22q13.

Cuando tenía seis meses, empecé a ver que le pasaba algo, ya que no se aguantaba sentada, ni siquiera entre cojines. La llevamos a pediatría, nos preguntó si había tenido un nacimiento prematuro y le dijimos que no. Nació por cesárea con una semana de antelación, pero no fue nada excepcional ni que pudiera preocuparnos.

Aparte de no aguantarse sentada, también veíamos rasgos que podían ser propios de algún trastorno del espectro autista: no miraba a sus hermanos, no le llamaba la atención ningún juguete, no respondía a su nombre… Fue por eso que la llevamos también al neurólogo. Le hizo pruebas, como tirar unos dados para ver cómo reaccionaba, y ni siquiera se inmutaba, lo que nos impactó mucho a su padre y a mí. El diagnóstico determinó que tenía un retraso madurativo, por lo que nos derivaron a Atención Temprana, y le hicieron pruebas porque tenía tics y querían descartar que fueran debidos a una epilepsia, así como una prueba genética.

En aquel momento tenía nueve meses. Desde entonces, gracias a los servicios de Atención Temprana y a otras terapias que pagábamos por nuestra cuenta, empezó a jugar más, a interactuar con sus hermanos, pero seguía sin hablar. Cuando tenía un año y medio, fuimos a buscar una resonancia, y en la misma consulta nos dieron el diagnóstico definitivo: Ariadna tiene Síndrome de Phelan-McDermid.

Nuestra primera reacción fue preguntarle si llegaría a caminar, a hablar, si sabría comer sola, a vestirse, en definitiva, si llegaría a ser autosuficiente con las cosas cotidianas. La respuesta del neurólogo a todas las preguntas fue “no lo sé”, ya que se trata de una enfermedad muy rara. Por suerte, el médico había conocido un caso en la Península y nos recomendó contactar con una asociación relacionada con esta enfermedad.

Tan pronto como tuvimos el diagnóstico, nos pusimos a contactar con médicos de diferentes las especialidades, ya que esta enfermedad puede generar patologías de muchos tipos. Fuimos a oftalmología, cardiología, aparato digestivo, entre otras. También conocimos otra familia de Mallorca con una hija con la misma enfermedad, lo que nos ayudó mucho para compartir información y experiencias.

El Síndrome de Phelan-McDermid puede ser muy variado y afectar de formas muy distintas a cada niño o niña. Además, puede significar un retroceso, como nos pasó a nosotros. A Ariadna solo le faltaba aprender a hablar y a controlar su esfínter, y de repente, de la noche a la mañana, y sin ningún motivo que se pueda explicar médicamente, tuvo una regresión. Hemos vuelto a empezar de cero: tenemos que volver a enseñarle a interactuar, a reaccionar a los estímulos, etc. Ha sido muy duro para nosotros, ya que habíamos progresado mucho en los últimos tres años, y de golpe lo perdió todo.

A día de hoy sigue yendo a Atención Temprana, que incluye servicios de logopedia, fisioterapia y psicología, pero el problema es que el año que viene o el siguiente dejará de tenerlos, ya que en las Islas Baleares dejan de prestar estos servicios a los siete años, en algunos casos a los ocho en función de la situación. Esto significa que tendremos que escoger solo un servicio, ya que tendremos que pagarlo de nuestro bolsillo y no nos podemos permitir que tenga los tres.

No es justo que la Atención Temprana tenga una fecha de caducidad, como si a partir de los siete años los niños y niñas con necesidades especiales vayan a recuperarse por arte de magia, ojalá fuera así. Aunque fuera porque los niños y niñas van mejorando a medida que crecen, en el caso de esta enfermedad, y como han podido ver por nuestra experiencia, es todo lo contrario: puede haber una regresión, cada vez tienen más fuerza y más estatura, y para los padres cada vez es más difícil gestionarlo. 

Es por esto que me quiero dirigir a los políticos del Parlamento de las Islas Baleares, ya que soy de las Islas Baleares y son mis representantes en dicha cámara, para que los servicios de Atención Temprana se faciliten siempre que las personas lo necesiten, sin importar la edad, o que al menos se ofrezca una alternativa una vez llegan a los siete u ocho años, para que ni ellos ni sus familiares quedemos desamparados.

También quería aprovechar para comentar que eché en falta que hubiera un acompañamiento psicológico tanto para mí como para su padre y sus hermanos, ya que, aunque es Ariadna quien tiene la enfermedad, para nosotros también ha sido muy duro convivir con ello. Tampoco hay que olvidar que los recursos que se destinan a la investigación del Síndrome de Phelan-McDermid provienen de recaudaciones de la asociación, por lo que es necesario que las instituciones se impliquen más y destinen más recursos a la investigación, tanto de esta como de otras enfermedades raras.

Me considero una persona muy positiva y muy risueña. A pesar de haber pasado por momentos muy duros, intentamos normalizar nuestra situación tanto como podemos. A mis dos otros hijos nunca les he escondido lo que le pasa a Ariadna, desde el principio les hice entender que deben tener paciencia con ella, ya que tiene una forma de ser y expresarse diferente. Al fin y al cabo, lo que intentamos es llevar una vida lo más fácil posible.