Me llamo Nely y soy la mamá de Chantal. Mi hija tiene actualmente 19 años y hace casi cuatro, le diagnosticaron una enfermedad rara denominada “Lafora”: una epilepsia progresiva, grave, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por mioclonos y/o convulsiones generalizadas, alucinaciones visuales (crisis parciales occipitales) y deterioro neurológico progresivo.

Cuando mi hija tenía entre 5 y 8 años, tuvieron que tratarla en neurología, ya que tenía epilepsia con crisis de ausencia; aparentemente se había curado, pero me comentaron que, durante su desarrollo, dichas crisis podrían aparecer nuevamente. Después de esto, le detectaron TDH (déficit de atención), tenía problemas de aprendizaje en el colegio y nos olvidamos por completo de las crisis. Al cumplir los 15, le dio una crisis y la llevamos al hospital; después de un tiempo de no mejorar e ir a peor, le realizaron una serie de pruebas; a los 16 recibimos el diagnóstico, Chantal tenia Lafora.

Realizamos todo el proceso por la seguridad social, ya que su enfermedad no tiene tratamiento, solo toma antiepilépticos para controlar las crisis.

El pronóstico de esta enfermedad es muy duro, te dan una esperanza de vida de entre 2 y 10 años; solo tenemos conocimiento de que haya unas ocho personas en total en España con esa enfermedad. Actualmente. Chantal tiene una dependencia total de mí, hemos tenido que adaptar la casa, vivimos en una casa de dos plantas y hemos tenido que convertir en salón en habitación, ya que apenas puede subir las escaleras. Nos concedieron el grado 3 de gran dependencia y Lo único que recibo es una ayuda inferior a los 400 euros y eso no da para cubrir todos los gastos que tenemos; además, necesita cuidados constantes, ahora estoy de baja y puedo atenderla, pero cuando tenga que incorporarme nuevo, voy a requerir ayuda.

Necesitamos mejoras en la seguridad social, ayudas económicas para poder atender a las personas que sufren estas enfermedades de forma adecuada y visibilidad, que inviertan en investigación en lo referente a enfermedades raras, son muchas, y las personas que las padecen, tienen los mismos derechos que cualquier otra.