Idara tiene 4 años. Con cuatro meses ya tuvo las primeras crisis convulsivas provocadas por la mutación genética de novo en SCN8A, y cuyo fenotipo, idéntico al suyo, solo tiene 4 niños en el mundo. El problema se agrava porque aún con los mismos síntomas, la medicación que le va bien a uno en otro no produce mejoría. 

Su diagnóstico, Encefalopatía epiléptica por mutación c.2620G>Ap.(Ala874Thr) en SCN8A, principales síntomas: 

• Epilepsia refractaria.
• Retraso psicomotor.
• Trastornos del comportamiento del movimiento.

Las fuertes crisis de epilepsia que sufre nuestra hija, (en ocasiones hasta 7 en un día) no solo la impiden avanzar con determinación realizando terapias, sino que la producen mucho dolor, mucho sufrimiento a todos. Por ello gran parte de nuestro tiempo lo empleamos en buscar estudios que investiguen el gen SCN8A, y que puedan ayudar a Idara. 

Investigaciones a nivel nacional e internacional con las que contactamos, les compartimos informes médicos, episodios que vivimos de la enfermedad, intercambiamos numerosos correos con información de cómo nos podrían ayudar, para luego compartirla con los neuropediatras, que ellos conozcan la posibilidad del tratamiento y puedan solicitar la participación de nuestra hija en el estudio.

De hecho, si un ensayo comenzase antes en otro país que estuviera a nuestro alcance, o en otro centro hospitalario de la península, necesitamos saberlo para poder acceder a él lo antes posible. 

Es por ello que lanzo esta petición, para que exista un departamento de enfermedades raras crónico complejas, que se dedique a buscar, a investigar estudios o ensayos clínicos que estén en marcha relacionado con las patologías de sus pacientes. Independientemente de si se realizan dentro o fuera de nuestro país

Nadie mejor que los profesionales médicos para establecer contactos con otros compañeros de profesión e intercambiar información. Queremos ser un equipo, que las familias también puedan participar aportando información, porque somos nosotras las que vivimos el día el día, con sus 24 horas, conociendo los síntomas de la enfermedad, hablando con otras familias que entienden el fenotipo, y que ya participan en algún ensayo médico. 

Son nuestros hij@s y haremos todo lo posible por mejorar su calidad de vida, de eso nadie tiene duda, pero necesitamos la colaboración del personal sanitario para conocer y agilizar los trámites de aquellos ensayos, sobre todo en el caso de Idara, en la que tenemos que conseguir desesperadamente frenar las temidas crisis epilépticas por su bienestar. Porque si no conseguimos controlarlas, lo demás no puede venir.