Convivir con el dolor crónico se ha convertido en el día a día de muchas personas que continúan esperando una cura para su enfermedad. Buen ejemplo de ello son las 700 personas que viven en España con una enfermedad rara de la hemoglobina: la drepanocitosis.

A causa de esta enfermedad, la médula ósea fabrica los glóbulos rojos en forma de media luna. Esto conlleva que se formen “atascos” en los vasos sanguíneos y en los órganos, de manera que se producen crisis vasooclusivas de mucho dolor. Este es precisamente mi caso desde que, a los cuatro años, fuera diagnosticada de la enfermedad.

Hasta hace muy poco sólo existía una manera de tratar la enfermedad, el trasplante de médula ósea de hermano a hermano con una compatibilidad del 100%. Pero, actualmente, existen tratamientos con los que podríamos curarnos. Pese a la existencia de una cura, en España todavía no contamos con las terapias necesarias, y por ello luchamos para que los recursos en investigación aumenten y podamos finalmente contar con una cura en nuestro país.

Se trata de una enfermedad rara, aunque se considera que, probablemente, existan otros pacientes que no cuenten con control médico más allá de los 700 que sí contamos con un abordaje de la patología.

Pese a ser una enfermedad degenerativa y tan dolorosa, no existe una investigación exhaustiva y, si bien somos pocos los pacientes, no debemos ser olvidados. Por ahora, los tratamientos de extracción y transfusión de sangre continuos son las terapias con las que contamos, pero todavía no podemos curarnos en nuestro país y debemos convivir con dolor, antibióticos, infecciones, e incluso con mayor prevalencia a la hora de sufrir otras afecciones como los infartos neurológicos. La patología puede afectar a cualquier órgano o tejido, y nunca sabes por dónde va a salir o qué te va a provocar.

Además, y debido a las continuas transfusiones de sangre, tenemos niveles muy altos de hierro, y esta sobrecarga daña los órganos, especialmente el hígado o el corazón. Ello, unido a las continuas visitas a médicos y especialistas, hace que la enfermedad y su abordaje sea extremadamente complicada para nosotros los pacientes. Así, nuestra enfermedad no puede seguir siendo invisible, pues no sólo es mortal, sino que tiene una esperanza de vida reducida.

Por todo ello, recientemente hemos creado la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (ASAFE), para mejorar la calidad de vida de los pacientes y ayudar a sus familias.

En otros países como Estados Unidos, Reino Unido o Francia, ya existen terapias génicas con los que los pacientes pueden llegar a curarse y, dado que en otros países está siendo un éxito, pedimos que lleguen a España.

Es necesaria una mayor investigación y aumentar la inversión en estos recursos para poder dar con una cura, pues aunque no hay muchos casos de esta enfermedad rara, lo cierto es que existimos.