Roger, mi hijo, tiene 25 años y le diagnosticaron autismo cuando tenía tres. Los primeros síntomas los empezamos a notar cuando apenas tenía un año. Roger no hacía ningún gesto cuando se le llamaba, no señalaba las cosas como el resto de bebés. Fue entonces cuando decidimos que había que llevarlo al médico para que le hiciesen pruebas. A los tres años le diagnosticaron autismo, sin embargo, hasta el año 2005 no supieron lo que realmente le pasaba.

En 2005, tras una resonancia con espectroscopia y análisis de orina, le diagnosticaron déficit de los transportadores de la creatina cerebral, causa directa de autismo grave y de epilepsia no controlada. A día de hoy, se toma tres medicaciones distintas al día, pero, aun así, Roger no reacciona. A sus 25 años no habla, tiene la musculatura muy débil y, por lo tanto, no tiene nada de autonomía.

Me gustaría hacer un llamamiento a las personas que se encuentren en una situación igual o similar a la de mi familia para que se pongan en contacto conmigo y podamos ayudarnos mutuamente. Ahora mismo estoy en una asociación americana, Association for Creatine Deficiencies (ACD), que pretende encontrar todos los casos de personas con esta patología para poder hacer fuerza todos juntos y conseguir más investigación científica para las enfermedades raras, más estudio sobre la terapia génica y, por supuesto, más apoyo económico por parte de las instituciones públicas.

Roger fue de los primeros en ser diagnosticados aquí en España y, a día de hoy, he encontrado otros seis casos. El total de registros mundiales en ACD de personas afectadas por la misma enfermedad que padece mi hijo es de 78. Al ser tan pocos los pacientes diagnosticados no contamos con la información suficiente y el hecho de conocernos entre nosotros es vital para saber que ruta debemos seguir.

También, me gustaría insistir en la necesidad que tenemos todas las personas afectadas por una enfermedad rara de recibir terapias de distintos tipos. Mi hijo empezó con una terapia intensiva, que a otros niños en su misma situación les había funcionado. Esta terapia duraba ocho horas al día y se basaba en la atención contínua de psicólogos en casa. El problema de estos tratamientos es su precio. Actualmente, la Seguridad Social en España no cubre prácticamente nada, por lo que las familias que no se lo pueden permitir desde una perspectiva económica, se quedan sin la posibilidad de probar las técnicas que a muchos niños les funcionan.

Con todo esto, me dirijo al Gobierno Catalán para pedirle una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras. También, me dirijo a todas las familias que estén afectadas por esta patología para decirles que no están solas y que la comunicación entre nosotras es vital para el progreso en la enfermedad.