Luis sufre el gen COL4A2, una enfermedad rara que estudios internacionales aseguran afecta a órganos vitales y no solo neuronales. ¿Por qué no se tienen en cuenta estas investigaciones en los protocolos cuando la sanidad desconoce la enfermedad?
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No se está llevando a cabo ninguna investigación sobre esta patología


Respuesta oficial del Gobierno de España a la petición trasladada por el senador Carles Mulet:

El Gobierno, a través del Ministerio de Sanidad, trabaja mediante la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) para mejorar la información, el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de estas enfermedades, donde la investigación juega un papel determinante. 

Dicha Estrategia establece el marco de actuación y priorización de las actividades necesarias para mejorar la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias, promoviendo sus derechos y dignidad. Actualmente, está en proceso de evaluación para considerar si es necesaria su actualización.

La petición incluye una descripción de los padecimientos y evolución de un paciente (Luis) que presenta una alteración en el gen COL4A2.

Tras analizar detalladamente en el IIER (Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del ISCIII) el texto de la pregunta, cabe realizar las siguientes consideraciones: 

-Esta es una de las 6.000/7.000 enfermedades raras identificadas en el momento actual en todo el mundo. Sin embargo, no se ha podido determinar aún la frecuencia de esta enfermedad rara en la población. 

-En el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII no existe en el momento actual ningún paciente registrado con esta enfermedad y en el IIER no se está llevando a cabo investigación alguna sobre esta patología (y otras muchas), dados los recursos disponibles y el elevado número de enfermedades raras existentes (6.000/7.000).

-Sobre el caso concreto de la enfermedad mencionada en la pregunta, enfermedad con mutaciones en el gen COL4A2, se indica que el ISCIII, como gestor de la Acción Estratégica en Salud (AES), no ha financiado proyectos de investigación relacionados con esta enfermedad.


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Enviada per
Denisse Leal Denisse Leal
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27.01.2022

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