Hola. Me llamo Sandra Martín, tengo 26 años y soy la madre de un niño que tiene una enfermedad rara llamada Pelizaeus-Merzbacher. 

Mi hijo se llama Francisco y tiene 1 año y 4 meses. Él tiene esta patología desde su nacimiento. Solamente hay alrededor de 400.000 casos como el de mi hijo en todo el mundo y aquí, en España, desgraciadamente es uno de los niños más afectados. 

Francisco tiene realizada una traqueotomía, tiene parálisis en las cuerdas vocales, tiene hipotonía, no es capaz de sostener la cabeza, no puede coger las cosas todavía, y hace tan solo 3 meses que ha empezado a sonreír. Al principio no reaccionaba ni a luces ni sonidos, pero ahora ha comenzado a reaccionar con el tacto, después sonidos y, por último, muy reciente, la visión. 

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno que afecta el cerebro y la médula espinal. Es un tipo de leucodistrofia y se caracteriza por problemas de coordinación, de las habilidades motoras y de aprendizaje. La edad de aparición y la severidad de los síntomas varía mucho de acuerdo al tipo de enfermedad. Es causada por una incapacidad para formar mielina debido a mutaciones en el gen PLP1. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. 

La enfermedad afecta más a los varones. El tratamiento requiere de muchos especialistas. Además, esta patología se divide en dos tipo: el tipo clásico y el tipo connatal o neonatal o grave. Aunque estos dos tipos difieren en gravedad, sus síntomas pueden ser parecidos. 

Mi hijo Francisco tiene certificado el tercer grado de Dependencia con un 94% de discapacidad. Cuando nos dieron el diagnóstico estuvimos 3 meses en el hospital y allí nos dijeron que mi hijo tendría el 100% de discapacidad. Todo esto sin haber llegado a nuestra casa todavía. 

Mi pareja y yo nos dimos cuenta de que los médicos no sabían qué decirnos, solo nos hablaban desde la teoría. Ellos nos decían: “No va a poder andar, la motricidad fina muy afectada”. Y cuando yo les preguntaba: “E, ¿intelectualmente?”, los médicos decían: “Muy afectado, pero por lo menos va a sentir todo el cariño”.

Recuerdo que fue una enfermera la que nos hizo ver que mi hijo no iba a tener una vida habitual. Esta enfermedad tiene un promedio de vida de 10 años, aunque hay niños que lo superan. 

A la semana de darle el alta, lo tuvimos que ingresar de nuevo porque tenía taquicardias, superaba los 40 grados de fiebre y se complicó todo a nivel general. Allí de nuevo, nos llegaron a decir que quizás mi hijo no salía del hospital. 

Entendemos que es una enfermedad rara y que siempre nos van a poner en la peor situación posible, pero lo que no entiendo es el desconocimiento actual, el desconocimiento por parte de los médicos. Mi hijo tiene dificultades bastantes importantes y yo no sé a quién acudir porque nadie los soluciona. 

Como madre, el proceso interno es muy duro. Al principio no me lo creía, fue mi pareja quien me dijo que los médicos pensaban que tenía parálisis cerebral –finalmente era otra enfermedad-. Piensas mucho y dices: “Que pase lo que tenga que pasar, pero que acabe ya”. Lo pasas muy mal por el hecho de que no sabes y no saben nada, te quedas con una vacío emocional y sin respuestas. Igualmente, estamos agradecidos con todos los profesionales que han estado junto a nosotros. 

A todas las personas que puedan estar pasando una situación similar a la mía, les diría que da igual la dificultad, al final siempre hay que tirar hacia delante y no hay nada más bonito que ver a tu hijo sonreírte. La fuerza siempre se saca de sitios que desconocemos y eso es lo importante. Además, la unión entre los que te rodean es muy importante también. No nos debe dar vergüenza llamar a asociaciones o estar con amigos, terapeutas, etc, porque el sentirte escuchado es fundamental. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición a las Cortes de Castilla y León para que haya más visibilidad e investigación para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y el resto de enfermedades raras.

Es muy importante la investigación y se debe enfatizar muchísimo más. A nosotros nos dan la teoría, pero realmente no saben nada porque aseguran que hay muy pocos casos para investigar. ¿Cuántos niños se necesitan para investigar una enfermedad? ¿Cuántas familias van a tener que escuchar lo que yo escuché y ver como no se investiga? Queremos formación por parte de todos los profesionales sanitarios respecto a las enfermedades minoritarias. 

De igual forma, queremos que haya ayudas para terapias por parte de la Seguridad Social. Me parece surrealista, por ejemplo, que Castilla y León sea la única Comunidad Autónoma en la que no te devuelven ni un 1% del coste de las terapias que necesitamos, mientras que en el resto de CCAA te devuelven un 10%. Aun así, queremos que todas las terapias estén financiadas en su totalidad por la Seguridad Social ya que todos formamos parte del Sistema Sanitario. 

Por otra parte, a mi hijo no le dan la tarjeta de desplazamiento de movilidad reducida porque tiene menos de 3 años. Mi hijo va en silla de bebé todavía, pero necesitamos una plaza de discapacidad porque nosotros no vamos solo con el carro, sino que llevamos el aspirador, oxígeno, etc. He reclamado esa tarjeta, pero no me la dan por ser menor de 3 años, pero, por ejemplo, en el hospital clínico de Salamanca me resulta muy difícil aparcar porque no puedo aparcar en plazas especiales, pero tampoco hay un aparcamiento adaptado para bebés. Es una odisea ir con el coche y con mi hijo, sacarlo, las máquinas, etc, en un aparcamiento ordinario. Ante esto, pido que se revisen los casos especiales de movilidad reducida porque cada familia es un mundo. 

Por último, y muy importante, yo a mi hijo no lo puedo llevar a una guardería ordinaria y me gustaría que se implantaran guarderías adaptadas para cuando mi pareja y yo no podamos estar con mi pequeño. Me da igual pagar un poco más, simplemente quiero que mi hijo esté atendido de manera correcta y que sepa que todas sus necesidades van a estar cubiertas. Estas guarderías adaptadas son muy necesarias tanto para los propios niños como para el bienestar mental de los padres.