Una de las mayores alegrías de mi día a día tiene nombre de mujer, Julieta, mi pequeña que este año cumplirá 3 años, y que nos ha enseñado la gran fortaleza que posee para superar la mala pasada que le jugó la genética en su creación. Al nacer no lloró ni reaccionó al realizarle la prueba del talón, la debilidad de su cuerpo le hizo estar ingresada en coma, intubada, varios días hasta que llegó el diagnóstico y con la medicación mejoró. Fue así como lo que pensábamos que podía ser un virus, era en realidad una enfermedad metabólica denominada hiperglicinemia no cetósica (Hnc-Nkh) producida por un error congénito de la glicina que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro. Esto es:

• Hipotonía
• Movimientos involuntarios
• Convulsiones
• Apneas
• Alteraciones en el desarrollo cognitivo

Cada caso tiene sus particularidades, pero estamos hablando de una enfermedad con un alto nivel de discapacidad y mortalidad. De hecho, de los 4 casos que se conocen en nuestra isla, La Palma, dos han fallecido. 

Es por ello por lo que lanzamos esta petición, porque las familias nos dedicamos las 24 horas del día a cuidar de nuestros hijos, nadie es consciente de cómo nos cuesta asimilar una realidad con la que nunca pensamos vivir, y la administración pública, la sociedad no hace nada por ayudarnos es su rehabilitación e integración. 

¿Por qué no existe un protocolo que nos oriente sobre las prestaciones y ayudas que pueden percibir nuestros hijos para mejorar su calidad de vida? No todos los trabajadores sociales tienen conocimientos sobre las ayudas para ortopedia, obras de vivienda, dependencia, solicitud de tarjeta de movilidad… Somos las propias familias las que nos enteramos de casualidad en perfiles sociales o por el boca a boca, cuando incluso ya hemos realizado grandes inversiones en recursos materiales sin saber que se subvencionaba una parte de su coste. Al final, creemos que los gastos debemos asumirlos nosotros en su totalidad, y es un dinero que podríamos haber invertido en cubrir otras necesidades.

Sentimos que no hay ganas ni empatía por ayudar a las personas cuando se plantean casos con necesidades especiales, y en verdad no estamos pidiendo nada que no nos corresponda. 

Julieta realiza terapias desde los dos meses, ahora comenzará con un bipedestador y ha conseguido comer sin sonda. Todo es el resultado de trabajo, tiempo y constancia, para mejorar su evolución junto a los numerosos cuidados médicos que requiere la enfermedad. Como la atención a una epilepsia ya controlada, y una estricta dieta de por vida que tenemos que realizar para que el consumo de proteínas sea mínimo casi nulo. De momento Julieta no ha probado la carne, ni el pescado ni el huevo, lo que más consume son frutas ,verduras , y algo de arroz , o legumbres, pero muy mínimo 

Es así como una enfermedad rara se convierte en sinónimo de incertidumbre, soledad, con un agotamiento físico y mental que pocas personas entienden. Por ello necesitamos que la gestión burocrática no sea una losa más. Que exista la figura de un trabajador social que tenga el conocimiento necesario para informarnos de ayudas y pasos a dar. Recursos necesarios para favorecer la autonomía de nuestros niñ@s, que no dejan de ser un ciudadano más.