Estimados señores:

Representamos a la asociación de pacientes “Quistes Tarlov”, una enfermedad rara infra investigada, infra diagnosticada e infra valorada, como muchas otras enfermedades raras (EERR) en nuestro país.

Como ya sabrán, el último día de febrero se celebra el Día Internacional de las EERR y necesitamos su apoyo para ayudar a más de 3.000.000 de pacientes españoles con estas patologías poco frecuentes… y los que estén por llegar.

Para ello proponemos las siguientes medidas urgentes e indispensables para mejorar el diagnóstico y el tiempo necesario para la consecución del mismo, siempre desde la Sanidad Pública y con el apoyo de las administraciones autonómicas pertinentes:

1.   Es necesario que los pacientes con Quistes de Tarlov o con cualquier otra enfermedad rara, tengan la posibilidad de ser atendidos por profesionales interesados o especializados en las mismas, para ello estimamos necesaria la libre elección de especialista dentro de la Comunidad Autónoma en la que atiendan los profesionales más adecuados a dicha enfermedad y, para pacientes de otras Comunidades Autónomas, la posibilidad de acceder a estos profesionales aunque no pertenezca a su hospital de referencia.

2.   El plazo medio actual desde el comienzo de los síntomas hasta el diagnóstico de una enfermedad rara en España está en torno a los 8 años, en algunos casos, pacientes con Quistes de Tarlov hemos tenido que esperar 10 años o más por un diagnóstico correcto. Seguro que pueden imaginarse lo que supone vivir enfermo durante años sin saber por qué y sin recibir el tratamiento adecuado. Es preciso, por tanto, que se facilite el acceso de los pacientes de EERR a los profesionales de la Sanidad Pública específicamente capacitados para dar un diagnóstico certero y el correspondiente seguimiento de estas patologías, reduciendo al mínimo o incluso eliminando la burocracia existente a día de hoy. Actualmente, después del diagnóstico inicial queda la lucha ante la Administración para ser derivados a las unidades médicas especializadas, donde obtener la confirmación del diagnóstico y un seguimiento adecuado, y esto es debido, en gran medida, a que los pacientes que pertenecen a otra Comunidad Autónoma se ven atrapados en la burocracia que les impide tener una asistencia de calidad en todo el territorio español. Así pues, se debe conseguir que las derivaciones a especialistas, dentro o fuera de la Comunidad Autónoma, no sean un impedimento para que los pacientes de EERR puedan tener la asistencia y el seguimiento necesario de su patología.

3.   Muy pocas EERR tienen un centro de referencia y para más del 80% de las mismas no existe ni si quiera investigación en curso. Sin embargo, sí existen especialistas informados o interesados en estas patologías, pero que, al no estar adscritos éstos a una unidad de referencia, nos son accesibles para los pacientes. Proponemos resolverlo asignando nuevas unidades médicas especializadas en diagnóstico de EERR, unidades multidisciplinares claramente identificadas que tengan la posibilidad de atender directamente a los pacientes de EERR, así como de dar apoyo a los especialistas externos a la unidad ante la sospecha de diagnóstico de una enfermedad rara, sobre todo en los casos en que el hospital consultante no disponga de los medios para poder confirmar dicha enfermedad (pruebas diagnósticas especiales, especialistas o terapeutas específicos de dicha patología). Esto daría la posibilidad a los pacientes de recibir la atención necesaria en las unidades de referencia especializadas en EERR, cuando sea necesaria la confirmación de un diagnostico o pruebas más específicas, bien presencialmente o bien por consulta o envío de pruebas y resultados inter-profesionales.

4.   Entendemos la necesidad de establecer un cribado de pacientes de EERR para evitar la saturación innecesaria de las mencionadas unidades de referencia de EERR por lo que proponemos que estos pacientes estén por ejemplo inscritos en el Carlos lll o cualquier otra lista de profesionales/ especialistas avalada o reconocida por FEDER y las asociaciones de pacientes formalmente registradas, grupos o asociaciones de especialistas con conocimiento e interés en investigar estas patologías.

5. Ampliar los concursos de becas de investigación dedicadas a las EERR e incentivar a los profesionales, farmacias y laboratorios que de forma voluntaria dediquen tiempo a la investigación de las mismas.

Con ello esperamos poder lograr más visibilidad e investigación en EERR así como mejorar la calidad de vida de estos pacientes, que luchan y conviven con una enfermedad rara, proporcionándoles las herramientas que les permitan ser diagnosticados de forma correcta y temprana, conocer y gestionar mejor su enfermedad, al mismo tiempo que se obtendría más información y mejores cuidados de estas EERR, en España más de 3.000.000 de pacientes, más de 3.000.000 de votantes...