Hola. Me llamo Raquel Gallardo y mi hijo convive con una enfermedad rara llamada Tetrasomía 9p. 

Mi hijo se llama Amaro y tiene 11 años. La enfermedad que tiene mi hijo es muy, muy rara y es el único caso –que nosotros sepamos- en países de habla hispana. El resto de personas que tienen esta afección viven en otros países. 

A Amaro le diagnosticaron esta patología en diciembre de 2021. Su padre y yo nos dimos cuenta de que mi hijo no podía caminar correctamente. Además, por ejemplo, lo dejábamos tumbado poca arriba y se quedaba paralizado, no hacía nada. Ahí fue cuando lo llevamos al Centro base –mi hijo tenía 1 año- y le hicieron rehabilitación y un poco de terapia. 

Esto no sirvió para detectar cuál era la enfermedad de mi hijo, y no fue hasta que le hicieron un análisis genético cuando nos dijeron el nombre de su afección: Tetrasomía 9p. 

Esta enfermedad es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa / en pico, microretrognatia, enoftalmos / microftalmia, epicanto, estrabismo), labio leporino / paladar hendido, anomalías esqueléticas (uñas / falanges distales hipoplásicas, talla baja, cuello corto, contracturas), defectos cardíacos congénitos, malformaciones renales y urogenitales (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia).

Llevamos mucho tiempo, desde que mi hijo tenía 1 año, yendo de médico a médico, pero sin obtener ningún resultado positivo. Solo nos hacen perder el tiempo y no hemos ganado nada. Siempre nos dicen que ‘de momento, todo está bien’, pero que cuando note cualquier cosa extraña, lo lleve al hospital. Por eso la enfermedad de mi hijo se mide por ‘en este momento’. 

Además, yo, por mi cuenta, he tenido que llevarlo semanalmente a terapia para que aprendiera a mover los ojos. Esto lo hemos tenido que pagar de nuestro bolsillo porque la Seguridad Social te da muy poca rehabilitación y muy insuficiente. 

Amaro tiene reconocido un 35% de discapacidad, pero volvemos a tener revisión en diciembre de este año. Nosotros esperamos que le aumenten el grado de discapacidad porque cada vez va teniendo más carencias. Además, él solo tiene el grado de dependencia 1, pero yo no puedo trabajar, yo tengo que estar continuamente con mi hijo solventando sus necesidades diarias. 

Cuando a mi hijo le diagnosticaron, tuve varios sentimientos rondándome la cabeza, alivio e incertidumbre. Alivio porque yo sabía, desde que mi hijo era un bebé, que él no estaba bien, aunque los médicos no me hacían caso –pensaban que yo estaba ‘tarada’-,  e incertidumbre porque, al ser una enfermedad rara, no saben qué hacer ni por dónde ir en la investigación. 

Yo he tenido que ir a salud mental después de pasar por todo este proceso de incertidumbre y dudas con mi hijo. La realidad es que, en algún momento, puedes caer. Tu puedes con todo como madre, porque no quedan más ‘cojones’, pero llega un punto en el que caes. Vas dando ‘palos de ciego’ todo el rato y ves que, cuando algo empieza a ir mejor, puede dejar de ir bien todo en cualquier momento. Eso hace que se vaya minando nuestra esperanza. 

Aun así, Amaro es un niño feliz, pero tiene muchos dolores constantemente. Por ejemplo, él se despierta por las noches por el dolor. Esta tomando mucha medicación, pero si no le hace efecto, ¿qué le van a dar a mi hijo para calmar su dolor? Nosotros le damos antiinflamatorios y parece que se relaja levemente -el resto de medicación no le hace nada-. 

En definitiva, yo entiendo que al ser una enfermedad rara, haya que investigar y es lo que queremos. Pero no nos gusta que investiguen con nuestro hijo y que ‘lo utilicen’ de experimento. Queremos que haya investigación y que, por favor, encuentren una cura para mejorar su calidad de vida, pero conociendo todos los efectos adversos que le pueden provocar a nuestro hijo y así poder evitarlos. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya visibilidad y mucha investigación para la Tetrasomía 9p y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, las ayudas económicas que da el Estado son muy insuficientes. Si tienes que pagar terapias, rehabilitaciones, etc, tienes que pagar mucho dinero y no te da ni para la mitad. Aun así, a nosotros lo que más nos importa es que haya más investigación para encontrar una posible cura. 

Educativamente, todos los colegios no están preparados para tener a un niño con enfermedad rara. En teoría a Amaro le tienen que modificar sus exámenes, pero no se lo llegan a hacer. Yo entiendo que la situación de modificar todo sea un poco ‘pesado’, pero tenemos que tener en cuenta que estamos hablando de un niño que tiene una patología rara y que si no lo hacen, no es justo. Mi hijo también tiene que cumplir un objetivo como el resto de sus compañeros, pero adecuado a sus circunstancias.

Por último, queremos que traten a nuestros hijos, a los niños que tienen enfermedades raras, como si fueran sus propios hijos y no como ‘ratas de laboratorio’. Muchas veces nos da la sensación de que los profesionales sanitarios administran sin saber si va a funcionar o no, y eso es lo que nos da miedo y no queremos que ocurra. Queremos que cuando intenten un nuevo proceso, sepan seguro que el niño va a reaccionar correctamente y no sea algo contraproducente. 

¡En definitiva, necesitamos mucha más inversión en investigación y la necesitamos ya!